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Génétique médicaleGénétique médicale
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Génétique médicale 




Génétique médicale
Formelle, chromosomique, moléculaire et clinique

Editeur : ELSEVIER / MASSON paru le : 01/2004

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L'ouvrage

La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière.

L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties :
  •     génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ;
  •     génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ;
  •     génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ;
  •     génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ;
  •     enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques.

Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage.

Le public

Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités ; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialisés en pédiatrie, obstétrique et médecine foetale en particulier.

L'auteur

Le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale a réuni plus de 40 auteurs, spécialistes de ces domaines, exerçant tous l'intégralité de leurs activités médicales, d'enseignement et de recherches en génétique clinique, chromosomique ou moléculaire.



Fiche Technique génétique médicale :
PREFACE : A. MUNNICH
ANNEE : 01/2004
RELIURE : Broché
NBR DE PAGES : 412
ISBN 10 : 229400812x
ISBN 13 : 9782294008122

Table des mati?s

G??IQUE fORMELLE
1.
G?tique et sant?ublique 3

D?INITIONS 3

D?nition de la sant?ublique 3

Concept de pr?ntion en g?tique 3

D?nition des maladies g?tiques 4

FR?UENCE DES PATHOLOGIES G??IQUES 5

Fr?ence des maladies mend?ennes 5

Fr?ence des maladies ?omposante g?tique 5

Fr?ence des anomalies chromosomiques d?quilibr? 5

Fr?ence globale des pathologies g?tiques 6

SERVICES R?ONDANT AUX BESOINS DES PERSONNES MALADES ET LEUR FAMILLE 6

Diagnostic des maladies g?tiques 6

Conseil g?tique 7

SERVICES D?IVRER LA POPULATION G??ALE 7

Performance d'un d?stage 7

D?stage collectif 9

D?stage pr?tal 10

LA M?ECINE G??IQUE DANS LE SYST?E DE SANT?II

CONClUSION 12

2.
??nts de g?tique des populations 13

ESTIMATION DES FR?UENCES G?OTYPIQUE ET G?IQUE 13

LOI DE HARDY ET WEINBERG 14

Conditions n?ssaires 14

D?nition et ?nc?4

Applications 14

FR?UENCE DES MALADIES H??ITAIRES 14

CAUSES DU MAINTIEN DES MALADIES H??ITAIRES 17

S?ction naturelle et taux de mutation 17

?uilibre s?ction-mutations 17

S?ction naturelle avec avantage des h?rozygotes 18

Calcul du coefficient de consanguinit?8

Consanguinit?t fr?ence des maladies r?ssives autosomiques 19

Consanguinit?t cartographie des g?s, homozygosity mapping
(cartographie par autozygotie) 20

PETITES POPULATIONS, EFFET FONDATEUR ET D?IVE G??IQUE 20

CONS?UENCES DES PRATIQUES M?ICALES DANS LE DOMAINE
DES MALADIES H??ITAIRES 20

3.
G?tique des maladies multifactorielles 21

?UDES FAMILIALES 22

RECHERCHE D'UNE COMPOSANTE G??IQUE 22

?ude des jumeaux 22

?udes des enfants adopt?23

?udes des populations et des migrants 23

?udes des associations marqueurs g?tiques-maladies 23

ANALYSE DE LA COMPOSANTE G??IQUE D'UNE PATHOLOGIE 23

Mod?s g?tiques et analyse de s??tion 24

Localisation chromosomique et identification des g?s de susceptibilit?
aux maladies multifactorielles 25

REMARQUES ET COMMENTAIRES 27

4.
?aluation du risque g?tique 28

INTRODUGION AU CALCUL DE RISQUE 28

Comment repr?nter le risque g?tique? 28

Risque empirique 29

Principe de l'ajustement du risque 29

Probabilit?bay?ennes 30

Probabilit?compos? 30

Des recettes ou des m?odes? 30

R?es de base 30

Comment int?er des ?ments disparates? 31

MALADIES G??IQUES AUTOSOMIQUES DOMINANTES 31

Probl? des mutations r?ntes 31

Mutations en mosa?e 32

Probl? de la p?trance incompl? 32

Risque d'?e malade en fonction de l'? 32

Calcul de risque et pr?sposition familiale au cancer 33

MALADIES AUTOSOMIQUES R?ESSIVES 34

Parent?t consanguinit?4

Pour combien de mutations sommes-nous h?rozygotes? 35

Probl? de la sensibilit?es m?odes de recherche des mutations 35

CARAG?ES LI? AU CHROMOSOME X 36

Probl?s sp?fiques aux caract?s li?au chromosome X 36

Nouvelles mutations 37

Les mutations r?ntes proviennent surtout des p?s 37

Comment int?er les r?ltats des dosages biologiques et les donn? familiales? 38

CONCLUSION 38

5.
?udes de liaison 39

EXEMPLE D'UNE G?OPATHIE DOMINANTE AUTOSOMIQUE 39

Exemple a posteriori d'une liaison compl? connue 39

Situations possibles 40

En pratique, deux ordres de r?ltats 42

Batterie de marqueurs 42

DIFFICULT? PROPRES AUX DIFF?ENTS MODES DE TRANSMISSION 43

Pathologies autosomiques dominantes familiales 43

Pathologies autosomiques r?ssives 43

Pathologies r?ssives li? ?'X 43

DIFFICULT? COMMUNES TOUS LES MODES DE TRANSMISSION 43

Difficult?en rapport avec la structure de la famille ou la pathologie 43

D?ut d'informativit?3

EXPLOITATION MATH?ATIQUE DES R?ULTATS 44

Distance g?tique, centimorgans 44

Territoire de liaison, distance physique et distance g?tique 44

Notion de lod-score 44

Additivit?es r?ltats de plusieurs familles 45

UTILISATION DES R?ULTATS 45

Pour une famille 45

Pour la caract?sation du g? en cause 45

6.
H?dit?end?enne 47

G??ALIT? 47

Notions fondamentales 47

Dominance et r?ssivit?es all?s 47

Arbre g?alogique 48

H??IT?AUTOSOMIQUE DOMINANTE 48

D?nition 48

Caract?stiques g?alogiques des maladies ?ransmission autosomique dominante 48

Particularit?de l'h?dit?utosomique dominante propres ?ertaines pathologies 48

M?nismes de la dominance 50

H??IT?AUTOSOMIQUE R?ESSIVE 50

D?nition 50

Caract?stiques g?alogiques des maladies ?ransmission autosomique r?ssive 50

Risque de r?rrence 50

Particularit?de l'h?dit?utosomique r?ssive pour certaines pathologies 51

H??IT?LI? AU CHROMOSOME X 52

H?dit??ssive li??'X 52

H?dit?ominante li??'X 53

7.
Empreinte g?mique parentale 55

G?ES SOUMIS EMPREINTE 56

Caract?stiques g?tiques et ?g?tiques des g?s soumis ?mpreinte 57

Nature de l'empreinte g?mique 58

CYClE DE L'EMPREINTE AU COURS DE LA VIE 58

Effacement de l'empreinte 58

Apposition de l'empreinte 58

Maintien de l'empreinte 59

M?ANISMES DE LEGURE DE L'EMPREINTE 59

M?ylation du promoteur 60

Transcrits antisens 60

S?ences fronti?s 60

Silencers 61

?OlUTION ET CONFLIT D'INT?? REPRODUGIF 61

EMPREINTE PARENTALE ET PATHOlOGIES HUMAINES 61

Syndrome de Prader-Willi et syndrome d'Angelman 61

Syndrome de Beckwith-Wiedemann 63

Pathologie tumorale 65

?IMUTATIONS, ClONAGE ET REPROGRAMMATION 66

?imutations 66

Clonage 66

PERSPEGIVES 66

Il
G??IQUE CHROMOSOMIQUE

8.
Types, fr?ences et m?nismes
de formation des anomalies chromosomiques 71

ANOMALIES DE NOMBRE 72

ANOMALIES DE STRUGURE 74

Aberrations portant sur un chromosome 74

Aberrations portant sur deux chromosomes 74

Sites fragiles (fra) 82

Syndromes microd?tionnels 82

9.
Caryotype humain. Techniques et indications 84

TECHNIQUES CONVENTIONNELLES DU CARYOTYPE CONSTITUTIONNEL POSTNATAL 84

Obtenir des cellules en division 84

Obtenir des m?phases nombreuses et de bonne qualit?4

Identifier les chromosomes 84

DESCRIPTION DU CARYOTYPE HUMAIN 85

Chromosome m?phasique 85

Classification des chromosomes 85

Polymorphismes chromosomiques 86

INAGIVATION DE L'X 86

INDICATIONS DU CARYOTYPE CONSTITUTIONNEl POSTNATAL 86

10, Cytog?tique mol?laire 89

HISTORIQUE 89

PRINCIPE 89

Diversit?es sondes 90

Marquage des sondes 90

Pr?aration des cibles 91

D?ction des sondes 91

Analyse au microscope 101

APPLICATION CLINIQUE 101

Cytog?tique constitutionnelle postnatale 101

Cytog?tique constitutionnelle pr?tale 102

Int?t de la FISH en canc?logie 105

CONClUSION 105

11.
Aspects cliniques des anomalies des autosomes 106

ANOMALIES DE NOMBRE 106

Trisomie 21 (syndrome de Down) 106

Trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et trisomie 13 (syndrome de Patau) 107

ANOMALIES DE STRUGURE 107

Syndromes d?tionnels 107

Syndromes microd?tionnels 108

12.
Syndromes microd?tionnels 109

DONN?S FONDAMENTALES 110

MICROD??IONS INTERSTITIElLES III

Microd?tions p?centrom?ques III

Autres microd?tions interstitielles 118

MICROD??IONS DES R?IONS SUBT?OM?IQUES 120

CONClUSION 122

1l Dysgonosomies 125

45,X 125

47,XXY 125

47,XXX OU TRISOMIE X 126

47,XYY 126

CONDUITE TENIR DEVANT LA D?OUVERTE D'UNE DYSGONOSOMIE
EN P?IODE PR?ATALE 126

MŒES XX 126

FEMMES XY 127

14.
Syndromes d'instabilit?hromosomique 128

INSTABILIT?CHROMOSOMIQUE 128

MALADIES G??IQUES ET INSTABILIT?CHROMOSOMIQUE 128

AN?IE DE FANCONI 128

ATAXIE T?ANGIECTASIE 128

SYNDROME DE NIJMEGEN 129

SYNDROME DE BLOOM 129

SYNDROME DE WERNER 129

DE L'INT?? D'UNE ANALYSE CYTOG??IQUE 129

15.
Diagnostic pr?tal des anomalies chromosomiques 130

INDICATIONS 130

Risque pr?sible avant tout d?t de grossesse 130

Risque impr?sible, mais indication au d?urs de la grossesse 130

PR??EMENTS 131

TECHNIQUES 131

R?ULTATS 132

16.
Anomalies chromosomiques des h?pathies malignes 133

R?LISATION DU CARYOTYPE H?ATOLOGIQUE 133

Quand prescrire cet examen? 133

Pr?vements des ?antillons 133

Technique 134

G??ALIT? SUR LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DES H?OPATHIES MALIGNES 134

PRINCIPALES H?OPATHIES ?UDI?S l35

Pathologies de la lign?my?? 135

Pathologies de la lign?lympho? 135

ANOMALIES CHROMOSOMIQUES LES PLUS FR?UENTES 135

Dans la pathologie my?? 135

Dans la pathologie lympho? 139

CONCLUSION 140

17.
Anomalies cytog?tiques dans les tumeurs solides 142

.
M?HODES D'?UDE 142

Pr?ration de l'?antillon tumoral 142

Techniques cytog?tiques 143

ANOMALIES CYTOG??IQUES DANS LES TUMEURS SOLIDES 143

INT??S CLINIQUE ET NOSOLOGIQUE DES ANOMALIES CYTOG??IQUES 144

Int?t clinique 144

Int?t nosologique 146

CONS?UENCES G?IQUES DES ALT?ATIONS CYTOG??IQUES 147

CONCLUSION 148

G??IQUE MOL?ULAIRE BASES MOL?ULAIRES DES MUTATIONS
18.
G?ralit?151

19.
Nature des mutations 152

MUTATIONS PONCTUEllES 152

Substitutions 152

Petites insertions et d?tions (indel) 153

D??IONS ET INSERTIONS DE GRANDE TAillE 154

MUTATION DISTANCE DU G?E
: EFFET DE POSITION 154

S?UENCES INSTABLES 154

TRANSPOSONS ET ??ENTS MOBilES 155

20.
Bases mol?laires du mode de transmission 156

LA MUTATION, NON lE G?E, D?ERMINE lE MODE DE TRANSMISSION 156

D??UILIBRE QUANTITATIF 156

Haplo-insuffisance 156

Duplication 157

GAIN DE FONCTION ET EFFET DOMINANT N?ATIF 157

INACTIVATION EN DEUX TEMPS DE KNUDSON 159

21.
H?rog?it??tique 160

BASES MOl?ULAIRES DE LA VARIABILIT?INTRAFAMllIAlE 160

BASES MOl?ULAIRES DES MALADIES COMMUNES 161

MUTATIONS AFFECTANT lA FERTILIT?162

FR?UENCE DES MUTATIONS 162

22.
R?ration de l'ADN 164

R?ARER OU MOURIR 164

NUCl?TIDES MAL APPARI? OU MODIFI? 164

R?ARATION DES NUCl?TIDES ALT?? 165

R?ARATION DES BASES MODIFI?S 165

R?ARATION DES CASSURES DE l'ADN 165

CONClUSION 166

23.
Mosa?es germinales et somatiques 167

QUAND SURVIENNENT lES MUTATIONS? 167

MOSA?E SOMATIQUE ET LIGNES DE BLASCHKO 168

VARIABILIT?PH?OTYPIQUE DES MUTATIONS EN MOSA?E 168

PROPORTION DE CELLULES MUT?S 168

24.
Diagnostic mol?laire des maladies g?tiques 170

RECHERCHE DIREGE D'UNE MUTATION FR?UENTE 170

RECHERCHE D'UNE MUTATION INCONNUE 171

DOSAGE G?IQUE 172

DIAGNOSTIC INDIREG ET UTILISATION DE MARQUEURS G??IQUES 173

PRINCIPALES DIFFICULT? 174

IV

G??IQUE CLINIQUE

25.
G?tique m?cale et informatique 179

G??IQUE M?ICALE 179

Une dimension familiale 179

Trois composantes compl?ntaires 179

Caract? transversal et n?ssit?u travail coop?tif 180

NAISSANCE DE LA BIO-INFORMATIQUE 180

Structuration de l'information 180

Stockage de l'information 180

DIFF?ENTS TYPES DE RESSOURCES 180

Sites de connaissances encyclop?ques et d'experts 180

Sites de connaissance statistique 181

Site de recueil de cas cliniques 181

DES D?ARCHES PLURIDISCIPLINAIRES 182

Juridique 182

?hique 182

PERSPEGIVES 182

De nouvelles m?odes d'exploration du message g?tique 182

Vers de nouvelles th?peutiques 182

CONCLUSION 183

26.
Cytopathies mitochondriales 184

PR?ENTATIONS CLINIQUES 185

Extr? variabilit?85

Syndromes d'origine mitochondriale 186

Manifestations cliniques rapport? au g?me nucl?re 187

Maladies et d?cits secondaires de la cha? respiratoire mitochondriale 189

Corr?tions g?type-ph?type? 189

SIGNES BiOlOGIQUES 189

DIAGNOSTIC 190

Investigation enzymologique 190

Polarographie 190

Spectrophotom?ie 191

Choix du tissu ?tudier 191

?udes histopathologiques et immunohistochimiques 191

Imagerie par spectroscopie de r?nance magn?que du muscle et du cerveau 191

ORIGINE G??IQUE ET ?UDE MOl?ULAIRE 191

TRAITEMENT 192

Conseil g?tique et diagnostic ant?tal 192

27.
D?cience mentale: explorations visant au conseil g?tique 195

D?INITIONS 195

?ID?iOlOGIE DES D?ICIENCES MENTALES 195

DM de cause environnementale 197

Part de la g?tique dans les causes des DM 197

M?nismes impliqu?dans les retards mentaux d'origine g?tique 200

D?ciences mentales orphelines 200

EXPLORATION D'UNE D?ICIENCE MENTALE EN VUE DU CONSEil G??IQUE 202

Enqu? portant sur l'histoire naturelle pr?tale 202

Enqu? portant sur l' histoire naturelle postnatale 202

Signes cliniques associ??a d?cience mentale 203

Histoire familiale 204

Explorations compl?ntaires 205

CONSEil G??IQUE DANS lES D?ICIENCES MENTALES NON EXPLIQU?S 208

28.
Pr?spositions g?tiques au cancer 209

G??ALIT? 209

Pr?ntations cliniques 209

G?s et cancers 210

M?nismes de la canc?gen? 212

EXEMPLE DU CANCER DU SEIN 212

Aspects ?d?ologiques 213

Aspects morphologiques, cliniques et histoire naturelle 214

Spectre d'expression tumorale 214

BRCA1 et BRCAl 214

M?nismes de la canc?gen? des tumeurs mammaires 214

REMARQUES PRATIQUES 214

29.
Approche de l'enfant dysmorphique 217

DONN?S ISSUES DE l'INTERROGATOIRE 217

EXAMEN EN DYSMORPHOlOGIE 218

Cr? 218

Aspect g?ral de la face 219

?age sup?eur de la face 219

?age moyen de la face 220

?age inf?eur de la face 223

Cheveux 223

Dermatoglyphes 223

Extr?t?223

?ude quantitative anthropom?ique 225

D?ELOPPEMENT PSYCHOMOTEUR ET TROUBLES DU COMPORTEMENT 225

EXAMENS PARACLINIQUES 226

Imagerie 226

Examens g?tiques 226

Explorations m?boliques 226

Conservation de mat?el g?tique 227

UTILISATION DES BASES DE DONN?S 227

?HIQUE ET DYSMORPHOLOGIE 227

30.
Cardiog?tique 229

CARDIOPATHIES CONG?ITALES 229

Malformations cardiaques et cardiopathies « syndromiques » 230

H?rotaxies visc?-atriales 231

Cardiopathies conotroncales et microd?tion 22ql1.2 231

CARDIOMYOPATHIES FAMILIALES 231

TROUBLES DU RYTHME H??ITAIRES 232

31.
Maladies osseuses constitutionnelles,
vers une classification mol?laire 235

PROT?NES DE LA MATRICE OSSEUSE ET CARTILAGINEUSE:
COLLAG?ES ET COMP (CARTILAGE OliGOMERIC MATRIX PROTEIN) 235

Collag? de type 1 et ost?en? imparfaite 235

Chondrodysplasies li? au collag? de type II 236

Chondrodysplasies li? aux autres collag?s 236

COMP et pseudoachondroplasie 236

ERREURS INN?S DU M?ABOLISME DU CARTILAGE 237

DTDST, transporteur de sulfate, le g? de la dysplasie diastrophique 237

Les chondrodysplasies ponctu?, plusieurs maladies m?boliques 237

R?EPTEURS DE FAGEURS DE CROISSANCE FIBROBLASTIQUES 237

FAGEURS DE TRANSCRIPTION 238

SHOX, le g? de la dyschondrost?e 238

Autres facteurs de transcription, autres chondrodysplasies 238

CONClUSION 238

32.
Œil et g?tique chez l'enfant 243

ANOMALIES DE TAILLE DU GLOBE OCULAIRE 243

Classification 243

D?nninisme g?tique 244

ANOMALIES DE LA CHAMBRE ANT?IEURE DE L'ŒIL 245

Dystrophies corn?nes 245

Aniridie 245

Glaucomes cong?taux 245

CATARACTES CONG?ITALES 246

D?OLLEMENTS R?INIENS CONG?ITAUX 246

R?noschisis juv?le li? l'X 246

Maladie de Norrie 247

DYSTROPHIES R?INIENNES DE L'ENFANT 247

Amaurose cong?tale de Leber 247

Maladie de Stargardt 249

R?nopathies pigmentaires de l'enfant 249

R?INOBLASTOME 250

ATROPHIES OPTIQUES 250

Atrophies optiques dominantes autosomiques 250

Atrophies optiques r?ssives autosomiques 250

TROUBLES DE LA R?RACTION 251

ALBINISMES 251

Albinismes oculocutan?251

Albinismes oculaires purs 252

CONCLUSION 252

33.
Maladies g?tiques graves d'expression ant?tale 254

AUTOPSIE FŒTALE 255

Cadre l?l 255

Protocole 255

Diagnostic final 257

OUTILS DU FŒTOPATHOLOGISTE (TABLEAU 33-IV) 257

Histoire du fœtus 257

Appr?ation des examens acquis ou en cours 257

Analyse des anomalies 258

Pr?vements 260

Bases de donn? 260

AFFECTIONS G??IQUES GRAVES EXPRESSION ANT?ATALE LES PLUS COURANTES 260

Syndromes polymalformatifs li??es anomalies chromosomiques 260

Syndromes polymalformatifs l?ux d'origine g?que ?ransmission mend?enne 261

Affections ?xpression propre au fœtus 262

DU BON USAGE DU DIAGNOSTIC BIOCHIMIQUE OU MOL?ULAIRE 263

CONSEIL G??IQUE 263

CONCLUSION 265

34.
Erreurs inn? du m?bolisme 267

MALADIES D'INTOXICATION 268

Pr?ntations cliniques 268

8ilan m?bolique 269

Diagnostic 270

Traitement 270

Conseil g?tique 270

MALADIES ?ERG?IQUES 271

Pr?ntations cliniques 271

Diagnostic 272

Traitement 273

Conseil g?tique 273

VITAMINOPATHIES 274

D?cit en thiamine (81) 274

D?cit en biotine (88) 274

D?cit en vitamine 812 et folates 274

D?cit en vitamine 86 (pyridoxine) 274

ANOMALIES DE SYNTH?E ET DU CATABOLISME DE MOL?ULES COMPLEXES 274

Maladies Iysosomales 275

Maladies peroxysomales 276

Anomalies de glycosylation des glycoprot?es 276

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz 278

VOIES M?ABOLIQUES NOUVELLEMENT D?RITES IMPLIQU?S
DANS DES RETARDS MENTAUX 278

D?cit de synth? de la cr?ine 278

Hypoglycorachie par mutation de GLUTI (SLC2AI) 279

Anomalie des neurotransmetteurs 279

Acidurie m?lonique 279

D?ut de synth? des purines et pyrimidines 279

D?ut du m?bolisme des leucotri?s 279

D?cit en s?ne 279

Hyperinsulinisme-hyperammoni?ie 279

35.
Surdit?g?tiques 281

STRuaURE ET FONalON DE L'APPAREIL AUDITIF 281

SURDIT? SYNDROMIQUES 283

Surdit?syndromiques avec malformation de l'oreille externe 283

Surdit?syndrorniques avec anomalie de l'oreille moyenne sans malformation
de l'oreille externe 284

Surdit?neurosensorielles syndrorniques 286

SURDIT? ISOL?S 292

Prot?es exprim? dans les cellules cili? 292

Prot?es exprim? dans des cellules cochl?res non sensorielles 293

Prot?es exprim? dans la membrane tectoriale 296

Prot?es de r?inconnu 297

Surdit?isol? d'origine lT?ochondriale 297

36.
Neurog?tique 300

MALADIES NEUROLOGIQUES H??ITAIRES 300

Maladies ?oJyglutamines, exemple de la maladie de Huntington 300

Ataxie de Friedreich 303

Amyotrophie spinale 304

Maladie de Charcot-Marie-Tooth 305

G??IQUE DES MALADIES NEUROLOGIQUES COMMUNES 308

Maladie d'Alzheimer 308

Maladie de Parkinson 310

?ilepsies 312

Scl?se lat?le amyotrophique 314

37.
G?tique dermatologique 317

?IDERMOLYSES BULLEUSES H??ITAIRES 317

D?nition 317

??nts cl?du diagnostic et classification 317

ANOMALIES DE LA DIFF?ENCIATION ?IDERMIQUE 317

Ichtyoses cong?tales 317

K?toderlT?s palmoplantaires h?ditaires 319

Maladie de Darier 319

DYSPLASIES EOODERMIQUES 320

incontinentia pigmenti 320

Dysplasie ectodermique anhidrotique 321

ANOMALIES DE LA PIGMENTATION 321

Albinismes oculocutan?321

Hypom?nose d'Ito 321

PATHOLOGIES DU TISSU CONJONOIF 321

Syndromes d'Ehlers-Danlos 321

Cutis laxa 322

Pseudoxanthome ?stique 323

PATHOLOGIES NEUROEOODERMIQUES 323

Neurofibromatose de type 1 323

Neurofibromatose de type 2 323

Scl?se tub?use de Bourneville 324

PATHOLOGIES TUMORALES 324

M?nome familial 324

Syndrome de Gorlin 324

Syndrome de Cowden 325

Xeroderma pigmentosum 325

38.
G?tique des affections musculaires 327

QUELLE EST LA CAUSE DE CEnE MYOPATHIE? 328

Dystrophine et myopathies des ceintures 328

Dystrophies musculaires cong?tales 328

Akin?e et pathologie du d?loppement musculaire 329

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreyfuss 330

Myopathie oculopharyng?330

Myopathies m?boliques 330

LE G?E DE LA DYSTROPHINE COMME MALADIE LI? L'X 330

?olution clinique 331

Probl?s de diagnostic 331

G? de la dystrophine 332

Mosa?sme germinal 332

MYOPATHIE FACIO-SCAPULO-HUM?ALE 332

?olution clinique 332

La mutation 333

CONSEIL G??IQUE ET DIAGNOSTIC PR?ATAL 333

CONClUSION 334

39.
G?tique des ambigu?s sexuelles 336

RAPPEL SUR LA DIFF?ENCIATION SEXUELLE 336

Fonnation de la gonade indiff?nci?336

D?nninisme g?tique de la diff?nciation testiculaire (fig. 39-1) 337

D?rminisme g?tique de la diff?nciation ovarienne 338

Sexe ph?typique: d?loppement des organes g?taux internes et externes 338

CONDUITE TENIR LORS DE LA D?OUVERTE D'UN ?AT INTERSEXU? LORS D'UNE GROSSESSE [4] 338

Circonstances de d?uverte d'un ?t intersexu?i l'?t intersexu? ? d?uvert lors de la grossesse, une meilleure prise en charge
338

?hographie des aGE et des gonades durant la grossesse 338

Amniocent? 339

Prise en charge durant la p?ode pr?tale 339

CONDUITE ATENIR LORS DE LA D?OUVERTE D'UN ?AT INTERSEXU? LA NAISSANCE 343

?a naissance sera possible 343

La d?uverte de l'?t intersexu?e fait ?a naissance 343

CONDUITE TENIR LORS DE LA D?OUVERTE D'UN ?AT INTERSEXU? LA PUBERT?345

CONClUSION 345

v

PR?ENTION, D?ISTAGE, ACCOMPAGNEMENT

40.
Conseil g?tique 349

PRINCIPES DU CONSEIL G??IQUE 349

CALCUL DU RISQUE 350

CONSEIL G??IQUE ET BIOLOGIE MOL?ULAIRE 351

PERCEPTION DU RISQUE 351

41.
Diagnostic pr?tal des affections g?tiques 353

CIRCONSTANCES DU DIAGNOSTIC PR?ATAL 353

IMPLICATIONS DU DIAGNOSTIC PR?ATAL 353

Indications prospectives 353

Indications fond? sur des signes d'appel ?ographiques
: les comit?multidisciplinaires
de diagnostic pr?tal 354

OUTILS DU DIAGNOSTIC PR?ATAL 354

Imagerie 354

Tissus 355

SITUATIONS ET STRAT?IES 355

Chercher une pathologie pr?se 356

D?stage des anomalies chromosomiques et signes d'appel ?ographiques et biologiques 357

SITUATIONS PARTICULI?ES ENGENDRANT DES DIFFICULT? D'INTERPR?ATION
ET/OU DE CONDUITE 358

Diagnostic ant?tal prospectif 358

Diagnostic ant?tal chromosomique sur indication g?rale, d?uverte fortuite 359

Diagnostic ant?tal sur signes d'appel 359

Diagnostic ant?tal sur marqueurs s?ques maternels 359

CONSULTATION DE G??IQUE ET DIAGNOSTIC PR?ATAL 359

PROSPECTIVE
: VERS LE DIAGNOSTIC PR?MPLANTATOIRE 359

42.
D?stage n?atal 360

PH?YlC?ONURIE 360

Clinique 360

Biologie 361

Traitement pr?ntif des enfants d?st?361

M?ode du d?stage 362

HYPOTHYRO?E CONG?ITALE 362

Clinique 362

?iologie 362

Traitement pr?ntif des enfants d?st?362

M?ode du d?stage 362

HYPERPLASIE CONG?ITALE DES SURR?ALES 363

Clinique 363

Biologie 363

Traitement pr?ntif des enfants d?st?364

M?ode du d?stage 364

DR?ANOCYTOSE 364

Clinique 364

Biologie 364

Traitement pr?ntif des enfants d?st?364

M?ode du d?stage 364

MUCOVISCIDOSE 364

Clinique 364

Biologie 365

Traitement pr?ntif des enfants d?st?365

M?ode du d?stage 365

CONClUSION 365

43.
Test g?tique chez la personne asymptomatique 367

DES TESTS G??IQUES AU POUVOIR PR?ICTIF TR? VARIABLE 368

Une valeur pr?ctive relativement bonne pour les maladies monog?ques 368

Un g? majeur pour des maladies communes dans certaines familles 368

Un pouvoir pr?ctif tr?limit?our les maladies multifactorielles 368

DES TESTS G??IQUES AUX CONS?UENCES DIFF?ENTES 368

Test g?tique pr?mptomatique 369

Test de pr?sposition g?tique 369

Test de susceptibilit??tique 369

INFORMER LES PERSONNES RISQUE DANS UNE FAMILLE 369

L'EXP?IENCE DU TEST PR?YMPTOMATIQUE POUR LA MALADIE DE HUNTINGTON 370

Bases pour comprendre l'enjeu du test pr?mptomatique 370

Exp?ence internationale et r?es de bonne conduite 370

Importance de la prise en charge multidisciplinaire 371

Quel impact du r?ltat? 372

Le test pr?ctif, un acte m?cal loin d'?e neutre 372

NON-DISCRIMINATION DE NATURE G??IQUE 372

Encadrement l?slatif du test g?tique 373

SAVOIR OU NE PAS SAVOIR, UN PRINCIPE RESPECTER 374

TEST G??IQUE CHEZ LE MINEUR 374

L?ITIMIT?DU DIAGNOSTIC PR?ATAL POUR LES MALADIES D?UT TARDIF? 375

CONClUSION 376

44.
D?ction des h?rozygotes dans les maladies r?ssives
autosomiques 378

BASES MOL?ULAIRES DES AMYOTROPHIES SPINALES INFANTILES 379

D?ECTION DES D??IONS H??OZYGOTES DU G?E SMN1 379

RISQUE R?IDUEL 379
INT?? DE LA D?ECTION DE LA D??ION H??OZYGOTE DU G?E SMN1
INT?? DE LA D?ECTION DE LA D??ION H??OZYGOTE DU G?E SMN1

POUR LE CONSEIL G??IQUE 381

POUR LE DIAGNOSTIC POSITIF 382

CONSEIL G??IQUE DES COUPLES D'H??OZYGOTES 382

CONCLUSION 382

45.
Th?pies des maladies g?tiques 384

CORRIGER LES CONS?UENCES D'UNE ANOMALIE G??IQUE 384

Th?peutiques symptomatiques 384

Traitements palliatifs 385

LIMITER LES EFFETS D???ES D'UN PRODUIT TOXIQUE ACCUMUL?385

R?me restrictif 385

?imination d'un produit accumul?85

Inhibiteurs m?boliques 385

INDUIRE L'ACTIVIT?D'UNE PROT?NE 386

Suppl?ntation en cofacteurs 386

Th?pies m?? par des mol?les chaperonnes 386

APPORTER DIRECTEMENT UNE SUBSTANCE DONT L'ABSENCE EST L'ORIGINE
DES SYMPT?ES 386

Th?pie substitutive 386

Transplantation de moelle osseuse 387

AGIR AU NIVEAU DU G?OME 388

Action directe sur le g? 388

Th?pie g?que 388

UTILISER LES POTENTIALIT? DES CELLULES SOUCHES 390

Cellules souches embryonnaires 390

Cellules souches adultes 391

CONCLUSION 392

46.
?hique et g?tique: r?exions sur les lois

dites de « bio?ique» 393

LES QUATRE SP?IFICIT? DE LA G??IQUE 395

La g?tique, la soci? et l'eug?sme 395

La g?tique hors du « colloque singulier» 396

La g?tique au cœur du « sanctuaire » de la cellule 397

La g?tique et les « probl?s d'argent» 397

Les lois de bio?ique en g?tique 398

Sur la question du diagnostic pr?tal 398

Sur le clonage reproductif humain 399

Sur la recherche sur l'embryon et les cellules embryonnaires 400

Sur la r?isation des empreintes g?tiques 400

Index alphab?que 403

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