Neurologie pédiatrique

La pathologie neurologique infantile occupe une place majeure dans la pathologie pédiatrique, en raison de sa fréquence et de la gravité de ses conséquences sur le développement psychomoteur des enfants.

La 3e édition de Neurologie pédiatrique a été entièrement refondue afin d'intégrer les progrès extrêmement rapides effectués dans divers domaines tels que la génétique moléculaire, les connaissances des mécanismes physiopathologiques, les méthodes d'investigation, la thérapeutique.

Ainsi les chapitres consacrés à l'imagerie structurale et fonctionnelle, le développement du système nerveux, les malformations, les maladies neurométaboliques, neurodégénératives, neuromusculaires, les pathologies circulatoires, tumorales, infectieuses, etc., sont entièrement mis à jour. Un nouveau chapitre très complet porte sur le diagnostic anténatal des pathologies neurologiques. Le chapitre consacré à l'épilepsie a bénéficié d'une refonte complète prenant en compte les nouveaux moyens d'investigation diagnostique et les nouveaux traitements médicaux et chirurgicaux.

Les déficiences et handicaps neurologiques sont analysés du point de vue de leurs conséquences médicales, mais également éducatives à la lumière de la loi du 11 février 2005 sur le droit des personnes handicapées. Les fonctions cérébrales supérieures de l'enfant et leurs dérèglements sont étudiés et enrichis des apports sur la connaissance du rôle du cervelet dans la cognition. La place de la pédopsychiatrie dans les maladies neurologiques a été considérablement développée, notamment à travers le problème complexe des pathologies de conversion chez l'enfant.

Cette 3e édition de Neurologie pédiatrique constitue actuellement le traité le plus complet et le plus à jour dans le domaine de la neurologie infantile, aussi bien dans la littérature française qu'étrangère.

Les pédiatres, neurologues, médecins de médecine physique et de réadaptation, neurochirurgiens, pédopsychiatres et tous les soignants qui travaillent dans le domaine du handicap de l'enfant trouveront dans ce livre toutes les informations utiles à la pratique de leur discipline.

SOMMAIRE

Pr?ces ?a troisi? ?tion, par O. DULAC, G. PONsar, B. CHABROL et J. MANCINI XVII
Pr?ce ?a premi? ?tion, par S. THIEFFRY . XIX
Pr?ce ?a deuxi? ?tion, par M. ARTHUIS, N. PiNSARD......................................................... XXI

Chapitre 1. D?loppement du syst? nerveux, par A. BERNABE-G?OT .
Chapitre 2. D?loppement psychomoteur de l'enfant 41 D?loppement du syst? nerveux et motricit?apports de l'examen neurologique, par G. PONSOT,
S. SACCO et J. MANCINI 41 D?loppement du langage oral, par M.-O. LIVET.................................................................. 48
Chapitre 3. Examens compl?ntaires en neurop?atrie : modifications d?loppementales 51 Aspects d?loppementaux normaux de l'EEG, par P. PLOUIN, A. KAMINSKA, M.-L. MOUTARD et C. SOUFFLET......................................................................................................... 5 1 Explorations ?ctriques neuromusculaires, par M. MAYER 61 ?ude des potentiels ?qu? par M. MAyER........................................................................ 63 Liquide c?alorachidien, par M. MILH 69 Imagerie structurelle, par N. GIRARD, S. CONFORT-GOUNY, A. VIOLA, F. CHAPON, J.-P. RANJEVA,
S. PiNEAU et Y. LE FUR. ............................................................................................... 71 Imagerie fonctionnelle c?brale, par C. CHIRON .. 84 Exploration in vivo du neurom?bolisme par spectroscopie de r?nance magn?que, par A. VIOLA,
Y. LE FUR, C. LAIGLE, P. VIOUT, B. CHABROL, N. GIRARD, P. 1. COZZONE et S. CONFORT-GOUNY 88
Chapitre 4. Orientation diagnostique des maladies neurologiques infantiles, par B. CHABROL,
O. DULAC, J. MANCINI et G. PONSOT ....................................................................................... 97

Chapitre 5. Malformations c?brales, m?llaires et cr?ennes III Malformations c?brales, par D. RODRIGUEZ, J. MANCINI, L. BURGLEN et A. GELOT III Malformations m?llaires, par D. SCAVARDA, A. PAZ PAREDES et G. LENA .. 137 Craniost?ses, par V. CORMIER-DAIRE, F. Dl Rocco, E. ARNAUD, M. LE MERRER et D. RENIER 146 Kystes arachno?ens intracr?ens, par G. LENA, D. SCAVARDA et A. PAZ PAREDES 156
XII SOMMAIRE
Chapitre 6. Hydroc?alies, par F. PINTONetG.PONSOT............................................................ 162

Chapitre 7. Neuroectodermoses . 173

Scl?se tub?use de Bourneville, par J. MANCINI 173

Neurofibromatose de type J, par D. RODRIGUEZ 180

Maladie de Sturge-Weber, par R. NABBOUT .. 187

Autres neuroectodermoses, par O. ENJOLRAS 190

Neuro-ichtyoses, par O. ENJOLRAS 193

Chapitre 8. Embryofœtopathies....................................................................................... 194

Embryofœtopathies environnementales, par B. CHABROL et P. GRESSENS 194

Embryofœtopathies infectieuses, par J. MANCINI 200

Chapitre 9. Pathologie p?natale acquise du fœtus et du nouveau-n?r?tur?t ?erme,
par S. MARRET, A. CHAROLLAlS, C. VANHULLE et S. CHABRIER......................................................... 208

Chapitre 10. Diagnostic pr?tal en neurop?atrie, par M.-L. MOUTARD, C. GAREL
etT. BILLETTE DEVILLEMEUR ............................................................................................. 221

Chapitre 11. Thmeurs du syst? nerveux central, par J. GRILL, T. ROUJEAU, K. BOUCHIREB,

C.
DUFOUR et M. ZERAH 241

Chapitre 12. Pathologie vasculaire c?brale, par S. CHABRJER, G. S?IRE, P. LASJAUNIAS
etJ. MANCINI ............................................................................................................... 262

Chapitre 13. ?ilepsies 273
G?tique des ?lepsies et ?lepsies dans les syndromes g?tiques, par R. NABBOUT
Traitement chirurgical de l'?lepsie rebelle de l'enfant, par O. DELALANDE, G. DORFM?LER,

Maturation c?brale et ?lepsie, par O. DULAC et M. MILH 273

?ilepsie: classification et ?d?ologie, par S. NGUYEN THE TJCH............................................. 278

D?rche diagnostique en pr?nce d'une ?lepsie de l'enfant, par 1. MANCINI et M. MILH 288

Crises ?leptiques occasionnelles, par J. MOTTE 292

Convulsions n?atales, par P. PLOUIN, A. KAMINSKA, C. SOUFFLET et M. EISERMANN 297

?ilepsies du nourrisson, par N. VILLENEUVE et D. VILLE 308

?ilepsies de l'enfant, par O. DULAC, P. PLOUIN et C. BULTEAU 325

?at de mal ?leptique, par O. DULAC 344

et N. BAHI-BuISSON 349

Principes g?raux des traitements anti?leptiques, par C. CHIRON............................................. 357

M.
FOHLEN, V. OLIVER, D. PARAIN et C. BULTEAU-PEYRIE......................................................... 362

?ilepsie: autres possibilit?th?peutiques, par N. VILLENEUVE................................................ 369

Troubles neuropsychologiques et ?lepsies, par A. DE SAINT-MARTIN et C. SEEGMULLER 372

Retentissement psychosocial des ?lepsies, par M.-O. LIVET, M.-A. COURNELLE et N. VILLENEUVE......... 377

Chapitre 14. Ph?m?s paroxystiques non ?leptiques 382

C?al?, migraines, hypertension intracr?enne, par D. PARAlN et M. MI HL 382

Mouvements anormaux paroxystiques non ?leptiques, par D. DouMMAR 389

Chapitre 15. Malaises du nourrisson, par G. CH?ON, S. FAESCH et V. NOUYRIGAT 398

Chapitre 16. Pathologie infectieuse, inflammatoire, parasitaire et transmissible du syst? nerveux 403
Enc?alites aigu?primitives (enc?alites aigu?virales avec r?ication virale intrac?brale),
Atteintes du syst? nerveux central au cours des d?cits immunitaires acquis ou d'origine g?tique,

M?ngites bact?ennes de l'enfant et complications, par E. BOSDURE.......................................... 403

Borr?ose de Lyme, par C. HUGONENQ 417

Botulisme, par C. HUGONENQ .. 419

Collections suppur? intracr?ennes et m?llaires, par G. PONSOT 420

M?ngites aseptiques, par G. PONSOT 424

M?ngites tuberculeuses, par G. PONSOT 428

Enc?alites aigu?d??nisantes, par M. TARDIEU 431

par B. H?ON 437

Maladies subaigu?du syst? nerveux central inflammatoires et transmissibles, par G. PONSOT 449

par M. TARDIEU et H. MAUREY " .... .... .... .... .... . . .. 454

Polyradiculon?ites acquises, par M.-A. BARTHEZ 460

Polyradiculon?ites aigu?ou syndrome de Guillain et Barr?.... 460

Polyradiculon?ites inflammatoires subaigu?ou chroniques (CIDP) 464

My?pathies aigu?de l'enfant, par M.-A. BARTHEZ 466

Scl?se en plaques, par Y. MIKAELOFF, K. DEIVA et M. TARDIEU 472

Localisations c?brales des vascularites chez l'enfant, par G. PONSOT et A. GU? 479

Maladie de Creutzfeldt-Jakob et maladies ?rion, par T. BILLETTE DE VILLEMEUR 483

Parasitoses du syst? nerveux central, par J.-M. PEDESPAN et C. ESPIL-TARIS 486

Chapitre 17. Retard mental............................................................................................. 495

Retard mental syndromique et anomalies chromosomiques, par A. MONCLA, J. MANCINI,
M.-O. LIVET et N. PHILIP............................................................................................. 495

D?ciences intellectuelles li? au chromosome X, par V. DES PORTES.......................................... 510

Chapitre 18. Maladies neurom?boliques et neurod?n?tives 523
Quand penser ?ne maladie neurom?bolique et neurod?n?tive devant un trouble neurologique
Maladies de surcharge avec sialurie libre, maladie de Salla et sa forme infantile s?re,

chez l'enfant? par G. PONSOT et B. CHABROL 523

Maladies neurom?boliques 534

Maladies du m?bolisme interm?aire, par B. CHABROL et A. CANO 534

Introduction aux maladies Iysosomales par C. CAILLAUD 540

Maladie de Krabbe, par B. CHABROL 543

Leucodystrophie m?chromatique, par C. SEVIN 544

Maladie d'Austin, par B. CHABROL................................................................................. 549

Gangliosidose GM 1, par 1. DESGUERRE 550

Gangliosidose GM2, par 1. DESGUERRE 551

Maladie de Gaucher, par C. MIGNOT et T. BILLETTE de VILLEMEUR 553

Maladies de Niemann-Pick, par M.T. VAN 1ER et B. CHABROL................................................... 556

Maladie de Fabry, par A. CANO 560

Maladie de Schindler et d?cit en alpha-N-ac?lgalactosaminidase, par C. MIGNOT 561

Maladie de Wolman, par B. CHABROL.............................................................................. 564

Maladie de Farber, par B. CHABROL .. . . .. 565

la sialurie, par G. PONSOT.......................................................................................... 566

Mucopolysaccharidoses et glycoprot?oses, par B. H?ON et B. CHABROL 569

C??-lipofuscinoses neuronales, par B. CHABROL et C. CAILLAUD 578

Maladies peroxysomales, par P. AuBOURG 583

XIV SOMMAIRE
Expression neurologique des d?cits ?rg?ques chez l'enfant, par 1. DESGUERRE, B. CHABROL,
N.
DORISON et G. PONSOT.......................................................................................... 593
Maladies m?boliques del'homocyst?e, des folates, de la vitamine Bl2 ou cobalamines,
Dystrophie neuroaxonale infantile, maladie d'Hallervorden-Spatz et autres neurod?n?scences
Anomalies cong?tales de la glycosylation, par P. DE LONLAY, T. DUPR? V. VALAYANNAPOULOS
D?cit en transporteur du glucose, d?cit en cr?ine, troubles du m?bolisme
Maladies neurod?n?tives
Mouvements anormaux de l'enfant: syndromes primitifs et maladies neurod?n?tives,

Leucodystrophies, par D. RODRIGUEZ 604

Maladie de Menkes, par G. PONSOT .............................................................................. 621

par F. RENALDO...................................................................................................... 622

Pathologies des neurotransmetteurs, par D. DOUMMAR 629

avec accumulation intrac?brale de fer, par D. RODRIGUEZ, A. G?OT et L. BURGLEN 636

Porphyries aigu?chez l'enfant, par G. PONSOT 640

et S. SETA............................................................................................................ 643

des acides nucl?ues, par B. CHABROL et A. CANO............................................................ 649

Ataxies c?belleuses progressives, par 1. DESGUERRE . 652

par A. ROUBERTIE et B. ECHENNE 658

Parapl?es spastiques h?ditaires, par G. PONSOT 666

Maladies de la r?ration de J'ADN, par V. LAUGEL et V. DES PORTES 672

Chapitre 19. Maladies neuromusculaires 683
Neuropathies p?ph?ques et myopathies m?boliques chez l'enfant, par 1. DESGUERRE
Canalopathies du muscle squelettique (myotonies non dystrophiques, paralysies p?odiques)
Paralysies des paires cr?ennes non inflanunatoires cong?tales et n?atales,

??nts cliniques et paracliniques orientant vers une maladie neuromusculaire, par M. MAYER 683

Arthrogrypose multiple cong?tale, par M. MAYER 689

Dystrophies musculaires progressives de J'enfant, par 1. DESGUERRE............................................. 693

Dystrophies musculaires cong?tales, par B. EcHENNE et F. RIVIER............................................. 700

et B. CHABROL 714

Myasth?e et syndromes myasth?ques cong?taux, par l.-M. CUISSET etJ.-F. HURTEVENT .. 720

Neuropathies h?ditaires sensitivomotrices ou maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT), par G. PONSOT 724

Neuropathies h?ditaires sensitives et autonomes (NHSA), par G. PONSOT.................................... 735

Neuropathies h?ditaires motrices ou amyotrophies spinales et bulbaires, par M. MAYER 740

et syndrome de Schwartz-lampel, par F. RIVIER et B. ECHENNE 751

Dystrophie myotonique de type 1 (DM 1) ou maladie de Steinert, par M. MAyER........ 761

Myosites et dermatomyosites, par C. RICHELME 767

par M. MAYER et G. PONSOT 771

Chapitre 20. Traitement des maladies musculaires et des enc?alopathies chroniques
et progressives .. .778

Traitement symptomatiqueTraitement symptomatique des maladies musculaires et des enc?alopathies chroniques
.......................................................................................... 778

Atteinte respiratoire des maladies neuromusculaires, par K. MAINCENT et M. MAYER 778

Prise en charge des troubles respiratoires dans les enc?alopathies, par 1. DESGUERRE .. 783

Prise en charge neuro-orthop?que, par C. BOULAY et P. CARRELET 785

et progressives, par B. H?ON 802

Traitement symptomatique des douleurs..................................................................... 802

Traitement symptomatique de l'ost?orose 804

Traitement symptomatique des troubles nutritionnels...................................................... 805

Traitement sp?fique................................................................................................ 808
Place de la greffe de cellules souches h?topo?iques dans les maladies m?boliques h?ditaires,
Enzymoth?pie substitutive des maladies lysosomales, par C. MIGNOT, D. DOUMMAR,

par G. MICHEL 808

B.
H?ON, 1. KEMLIN et T. BILLETIE DE VILLEMEUR 812

Perspectives th?peutiques nouvelles dans les maladies Iysosomales, par C. CAILLAUD 814

Chapitre 21. Handicaps neurologiques 819

D?ciences et handicaps d'origine neurologique chez l'enfant, par G. PONSOT 819

Aspects ?catifs et l?slatifs du handicap neurologique, par B. CHABROL.................................... 827

Handicap auditif, par S. ROMAN ET l-M. TRIGLIA 830

Chapitre 22. Manifestations neurologiques des pathologies p?atriques, par P. CASTELNAU
etE. LAGRUE ............................................................................................................... 831

Pathologies endocriniennes et syst? nerveux... . . . 831

Pathologies cardiaques et syst? nerveux 833

Pathologies h?todigestives et syst? nerveux 835

Pathologies r?les et syst? nerveux 835

Chapitre 23. Fonctions c?brales sup?eures.. . ..... 839
Troubles du langage oral, leur classification, troubles sp?fiques du d?loppement (