Mini Manuel de Génétique
Cours + QCMQROC
Nouvelle version corrigéeCet ouvrage rassemble de manière pédagogique et synthétique les notions essentielles qu'il faut avoir assimilées en génétique à l'issue des deux premières années d'études supérieures notamment en Génétique Humaine. Le lecteur y trouvera également des applications biomédicales des découvertes les plus récentes.Conçus [...]
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Auteur : Jean-Michel PETIT , Raymond JULIEN , Sebastien ARICO
Editeur : Dunod
Collection : Mini manuel
Date parution : 06/2015 (3ème édition)Quel est le sujet du livre "Mini Manuel de Génétique"
Nouvelle version corrigée
Cet ouvrage rassemble de manière pédagogique et synthétique les notions essentielles qu'il faut avoir assimilées en génétique à l'issue des deux premières années d'études supérieures notamment en Génétique Humaine. Le lecteur y trouvera également des applications biomédicales des découvertes les plus récentes.
Conçus pour faciliter aussi bien l'apprentissage que la révision, les Mini Manuels proposent un cours concis richement illustré avec des exemples et des méthodes pour vous accompagner jusqu'à l'examen. Des exercices, tous corrigés, complètent le cours.
L'ouvrage propose un aperçu des différentes approches de l'individu, des populations et de l'évolution à l'échelle moléculaire. Cette nouvelle édition prend en compte les dernières avancées d'une discipline devenue aujourd'hui essentielle dans tout cursus de formation en biologie.
Public :
- L1/L2 Sciences de la vie
- PAES
- IUT
- Classes préparatoires BCPST
Jean-Michel Petit est maître de conférences à l'université de Limoges. Sébastien Arico est directeur R&D "Ingenomix", Limoges. Raymond Julien est professeur émérite de l'université de Limoges.
En suivant ce lien, retrouvez tous les livres dans la spécialité PASS - LAS.Sommaire et contenu du livre "Mini Manuel de Génétique - Cours + QCMQROC"
Table des matières1 Éléments de génétique mendélienne 1
1.1
La démarche de Gregor Mendel 1
Vérification expérimentale des deux modèles
Méthode de calcul des rapports génétiques
Le modèle 3
: 1 2
Le modèle 9:3:3: 1 4
par le croisement test 5
dans les hybrides 6
1.2
Le modèle 3:1 chez l'homme 8
La phénylcétonurie 8
La perception de l'amertume par l'homme
et les grands singes 12
1.3
Dominance et récessivité, multiallélisme 13
Aspects généraux 13
Illustration par un exemple simple 14
Le cas des groupes sanguins ABH 16
Le cas du gène de la tyrosinase 16
1.4
Allèles létaux 17
1.5
Actualité du concept de gène 18
Un concept historique 18
Un concept dynamique 19
Points clefs 21
QCM-QROC 22
2 Mutations et sélection 25
2.1
Origine des mutations 2S
Les mutations liées à des erreurs de duplication de l'ADN 27
Les mutations provoquées par des agents mutagènes 28
2.2
Les différents types de mutations modifiant
ou non la fonction 33
Les mutations géniques 33
Les mutations chromosomiques: amplifications, délétions,
translocations,
Autres types de mutations: phénotypiques, biochimiques
inversions, perte d'hétérozygotie 35
Les mutations pertes ou gains de fonction 37
et conditionnelles 38
Nomenclature 38
2.1
La notion de paramutation 38
2.4
Effets des mutations 40
Effets défavorables 40
Effets favorables 40
2.5
La notion de sélection 41
La sélection naturelle 41
La sélection artificielle 44
Relations entre sélection ,et variation génétique 46
2.6
La distinction entre phénotype et génotype 47
2.7
Liaison génétique et déséquilibre de liaison 48
Liaison génétique et sélection 48
Liaison génétique entre deux caractères présents
Le déséquilibre de liaison mesure une distribution
dans un famille humaine 49
non aléatoire de marqueurs génétiques 50
2.8
Hérédité et héritabilité 52
La relation entre gènes et environnement 53
La génétique quantitative 53
Paramètres statistiques fréquemment utilisés
en génétique quantitative 54
Points clefs 55
QCM-QROC 57
3 Structure des gènes et des génomes 61
1.1
La structure de l'ADN 61
Nucléotides et polynucléotides 61
La double hélice 64
3.2
la structure et la fonction des chromosomes eucaryotes 68
La structure du nucléosome 68
La structure et le remodelage de la chromatine 71
La structure des chromosomes au cours du cycle cellulaire 71
3.3
la structure des génomes 74
Qu'est-ce qu'un génome? 74
La taille des génomes 74
Les génomes viraux 75
Les génomes procaryotes 75
Les génomes eucaryotes 76
Les génomes d'organites 77
3.4
le séquençage des génomes 77
Fragmenter puis assembler 78
Le séquençage du génome humain 80
Points clefs 87
QCM-QROC 89
4 Introduction à la génétique des micro-organismes 92
4.1
Génétique bactérienne 93
Mutants bactériens 93
Conjugaison bactérienne 94
La transformation bactérienne 102
4.2
Génétique des bactériophages 105
Le cycle biologique des bactériophages 105
La Iysogénie 106
La transduction 107
4.3
Test de complémentation ou test d'allélisme fonctionnel 111
4.4
Test d'allélisme structural 113
4.5
Génétique de la levure 115
Les groupes de complémentation
et dénombrement des gènes 117
Invalidation de gènes chez la levure 118
Les levures eucaryotes modèles et outils 120
4.6
Micro-organismes et génie génétique 120
Points clefs 123
QCM-QROC 124
5 Expression des gènes et des génomes 127
5.1
Expression des gènes: la transcription de l'ADN 127
Les protéines nécessaires à la transcription 127
Une même protéine régulatrice peut être répressive
La régulation transcriptionnelle
L'exemple historique de l'opéron lactose de E. Coli 129
ou activatrice 131
Les isolateurs eucaryotes 132
à l'échelle de la chromatine 135
5.2
Expression des gènes: l'épissage alternatif
des transcrits 135
Gènes morcelés et épissage des transcrits 135
Épissage alternatif et régulation 137
5.3
Expression des gènes: régulation traductionnelle 138
5.4
Régulations épigénétiques de l'expression des gènes 141
Modifications biochimiques des histones et de l'ADN:
J'épigénomique 141
Génétique et épigénétique
Modifications posHranscriptionnelles des transcrits
des jumeaux monozygotiques 142
par« éditing » 143
Empreintes parentales 143
5.5
Les réseaux de régulation de l'expression des gènes 146
Analyse de l'expression à l'échelle des génomes:
les outils de la génomique 146
Les notions de hiérarchie et de réseaux de gènes 150
Autres « omiques » 153
5.6
La génomique en santé humaine et pour la sélection
animale 153
La génomique en santé humaine 153
La génomique pour la sélection animale 161
Points clefs 164
QCM -QROC 166
6 Transmission et hérédité 169
6.1
Les divisions cellulaires 169
La mitose 169
La méiose 171
La recombinaison méiotique 173
6.2
Liaison génétique et cartographie 179
Fréquence de recombinaison intrachromosomique
et distance génétique 180
Comment cartographier plus de deux gènes liés 180
La notion d'interférence entre crossing-over 184
6.1
Cartographie des centromères
et analyse des tétrades linéaires 185
Inversion chromosomique et cartographie 186
6.4
Cytogénétique et assignation chromosomique 188
6.5
Analyse de la liaison génétique et test du CHI-deux ou X2 190
6.6
Hérédité liée au sexe 192
Déterminisme du sexe 193
Hérédité liée au chromosome X 194
6.7
Transmission de transgènes 195
6.8
Dérives aux lois de Mendel dans la transmission
des caractères 199
L'épistasie 199
Les gènes suppresseurs 200
Points clefs 201
QCM -QROC 202
7 Génétique de l'évolution et du développement
des organismes 206
7.1
Génétique de l'évolution 206
Macro et microévolution
: aperçu général et définitions 207
Les racines d'une nouvelle discipline: l'évo-dévo 208
7.2
Une brève histoire de l'origine des gènes 209
L'ARN a-t-il précédé l'ADN comme support moléculaire
de l'hérédité? 209
Origine des introns et des exons, structure des gènes
et évolution 210
7.3
La boîte à outils génétiques du développement 211
Les gènes du développement 213
Le modèle historique de la drosophile 216
7.4
D'où vient la nouveauté en matière de développement? 220
L'évolution de l'expression génique 221
La régulation en cis et en trans de l'expression génique 221
Estimation simplifiée de la taille moyenne
des sites régulateurs mutables pour un gène standard 223
Modifications épigénétiques de l'expression génique 226
Points clefs 226
QCM -QROC 228
8 Génétique des populations 230
8.1
Calculs des fréquences génotypiques et alléliques 231
8.2
Le modèle de Hardy-Weinberg 233
Conditions requises pour l'application du modèle 233
Généralisation du modèle de Hardy-Weinberg 234
Mise en évidence de la relation entre équilibre aIlélique
et équilibre génotypique 236
8.3
Applications aux allèles rares 237
8.4
Parenté et coefficient de consanguinité 239
8.5
Modélisation de la sélection naturelle 241
Points clefs 244
QCM-QROC 245
Glossaire 247
Index 257