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Progressive Myoclonus Epilepsies
State-of-the-Art

Progressive Myoclonus Epilepsies - john libbey eurotext - 9782742014880
Progressive Myoclonus Epilepsies 

Auteur :

Editeur : JOHN LIBBEY EUROTEXT

Langue : Anglais

Année : 02/2017

Un ouvrage exhaustif sur l'état actuel des connaissances sur ce groupe de maladies rares

Les épilepsies myocloniques progressives sont un groupe de maladies rares d'origine génétique. Elles apparaissent en général autour de la puberté sur un enfant par ailleurs bien portant. Elles se traduisent toutes par des myoclonies et une épilepsie mais diffèrent ensuite par les différents troubles qui y sont liés.

L'évolution de ces maladies est pratiquement toujours sombre, et leur prise en charge n'est que symptomatique. De nombreux aménagements seront nécessaires pour le meilleur confort de vie possible de ces enfants qui seront, au fil du temps, de plus en plus lourdement handicapés.

Parmi ces maladies, on trouve en premier lieu la maladie d'Unverricht-Lundborg, le syndrome deLafora, etc. Le mécanisme génétique de ces maladies est pourtant simple et a parfaitement été identifié au fil du temps et des découvertes scientifiques. L'espoir vient de la thérapie génique qui, dans un avenir proche, pourra certainement permettre une prise en charge optimale, voire une guérison, de ces enfants.

Cet ouvrage fait le point de la situation en partant des descriptions des cliniciens, des études menées par les biologistes sur des variations et des mutations génétiques et du travail mené au quotidien par de nombreux scientifiques à la recherche de traitement.
En retraçant l'histoire de ces maladies, de leur découverte à l'identification de gènes mutés, et en passant en revue tous les syndromes concernés, ce livre permet de mesurer le chemin qui a déjà été effectué mais aussi celui qu'il reste à faire.

Ce livre est associé à la revue Epileptic Disorders, la revue de formation de L'ILAE.


 



Auteurs :

Berge A Minassian, Senior Scientist, Genetics & Genome Biology, Associate Professor, University of Toronto, SickKids, Toronto, Canada

Pasquale Striano, Associate Professor, Department of Neurosciences, G. Gaslini Institute, University of Genoa, Genoa, Italy.

Giuliano Avanzini, Former President of the International League Against Epilepsy (ILAE) Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy


En suivant ce lien, retrouvez tous les livres dans la spécialité Epilepsies.
Reliure : Broché
Nbr de pages : 216
Dimension : 17 x 24 cm
ISBN 10 : 2742014888
ISBN 13 : 9782742014880
64,00 €
Sur commande , expédition à 0.01€ sous 4 à 8 jours (en savoir plus)

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