L'autisme : de l'enfance à l'âge adulte - lavoisier msp - 9782257203991 -
L'autisme : de l'enfance à l'âge adulte 

L'autisme : de l'enfance à l'âge adulte

Longtemps méconnu, ignoré, mal compris, l'autisme fait actuellement l'objet de nouvelles définitions et de nouvelles approches thérapeutiques concernant sa forme chez l'enfant et, surtout, sa forme chez l'adulte, que la pathologie soit de révélation tardive ou qu'elle [...]
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Auteur : 

Editeur : Lavoisier Msp

Date parution :

Reliure :
Broché
Nbr de pages :
205
Dimension :
17,0 cm × 24,0 cm × 0,1 cm
Poids :
440 gr
ISBN 10 :
2257203992
ISBN 13 :
9782257203991
31,00 €
Définitivement indisponible
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Quel est le sujet du livre "L'autisme : de l'enfance à l'âge adulte"

Longtemps méconnu, ignoré, mal compris, l'autisme fait actuellement l'objet de nouvelles définitions et de nouvelles approches thérapeutiques concernant sa forme chez l'enfant et, surtout, sa forme chez l'adulte, que la pathologie soit de révélation tardive ou qu'elle s'inscrive dans le parcours du patient depuis son enfance.

Ainsi, une attention particulière est actuellement portée sur les mécanismes à l'origine de la maladie, sur la sémiologie, la prise en charge médicale, mais aussi sociale, pour accompagner au mieux les personnes avec autisme et leur famille.

Fruit d'une longue expérience clinique des auteurs et de leur implication dans la recherche, cet ouvrage présente en cinq parties :

- l'historique, le modèle neuro développemental et la physiopathologie génétique ,
- la sémiologie chez l'enfant, l'adolescent et l'adulte ,
- les examens cliniques et les explorations fonctionnelles pour diagnostic, nécessitant une collaboration pluridisciplinaire ,
- la thérapeutique et l'accompagnement depuis l'enfance jusqu'à l'âge adulte ,
- les stratégies et les outils d'exploration clinique et neuro fonctionnelle pour la recherche.

Les auteurs, tous choisis pour leur expérience dans le domaine, ont travaillé sous la direction des Professeurs Catherine Barthélémy et Frédérique Bonnet-Brilhaut du Centre Universitaire de Pédopsychiatrie du CHRU de Tours.

Cet ouvrage de référence est destiné aux psychiatres, aux pédopsychiatres, aux internes de la spécialité, aux psychologues et à tous les professionnels de la santé et du secteur social engagés dans la prise en charge des patients avec autisme.


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Sommaire et contenu du livre "L'autisme : de l'enfance à l'âge adulte"

SOMMAIRE


Préface, G. LELORD )01
Introduction. ............................................................... .. XVII

HISTORIQUE, ÉPIDÉMIOLOGIE ET PHYSIOPATHOWGIE
Chapitre 1. Historique, sémiologie et évolution nosographique, parC.BARTHÉLÉMY......... .. 3

Historique.Lespremièresdescriprions............................................. .. 3

Sémiologie .................................................................. .. 4

Des premiers signes à la rriade des critères de diagnostic de l'aurisme 4

Critères CIM-IQ de l'autisme infamile 4

Évolutions nosographiques et systèmes actuels de classification 4

Lessystèmesdeclassificationde1980 à2003........................................ .. 5

Exemplesd'entitéscliniquesparticulières........................................... .. 5

Vers le DSM-V, le« spectre de l'autisme» 6

Des catégories aux dimensions et au fonctionnement '.' . . . . . . . . . .. 7

Approchedimensionnelle '' .................................................. .. 7

Ducomportememaufonctionnemem............................................ .. 8

En conclusion 8

Chapitre 2. Épidémiologie de l'autisme et des troubles envahissants du développement,
parJ.DEDE
10
Aurres facteurs environnememaux et hypothèses vaccinale et toxique. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. Il
Épidémiologieetévolutiondes pratiques. ......................................... .. Il

Historique 10

Placedesfacteursderisque. ................................................... .. 10

Hypothèsesenvironnementalesetfacteurspérinatals.................................. .. 11

Modifications du cadre nosographique
: conséquences sur l'inclusion. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 12

Augmentationde laprévalence:éclairageméthodologique.............................. .. 12

Conclusion................................................................. .. 13

Chapitre 3. Modèle neurodéveloppemental et hypothèses psychophysiologiques,
par F. BONNET-BRILHAULT 15

Modèleneurodéveloppemental.................................................. .. 15

Pattern particulierdecroissancecérébrale. ......................................... .. 15

Donnéesd'imagerieanatomique. ............................................... .. 16

Érudes anatomopathologiques 16

Érudesdesneurouansmeneurs. ................................................ .. 16

Développemenretfonctionnemenrsynaprique...................................... .. 17

Facteursenvironnemenrauxetneuro-immuniraites................................... .. 17

Hypothèsespsychophysiologiques............................................... .. 18

Trouble de la petception sensotielle uni-ou mulrimodale , 18

Déficitde lacohétencecenualeetdéfaut deconnecrivité............................... .. 18

Déficir de la « théotie de l'esptit » et « cerveausocial» ................................. .. 18

Troubledesfonctionsexécurivesetcorrexptéftonral.................................. .. 19

Empathizing-systernizing et extreme male hrain theory .................................. .. 19

Conclusion 19

Chapitre 4. Bases génétiques de la physiopathologie, par L. ROBEL ........•............. .. 22

Epidémiologiegénétique ...................................................... .. 22

Principales approches utilisées pour la caractérisation des régions chromosomiques
etdesgènesassociés àl'autisme.................................................. .. 23

Étude des gènes impliqués dans cerraines pathologies associées à des formes d'aurisme syndtomique ... 23

Érudesdectiblagedugénome ................................................. .. 23

Idenrification d'anomalies chromosomiques 24

Recherchedegènescandidats.................................................. .. 25

Séquençage d'exomes 25

Principalesfonctionsdesgènes impliquésdansl'autisme .............................. .. 26

Remaniemenrde lachromatineetrégulationde lauanscription .......................... .. 26

Dynamiqueducyrosquelette .................................................. .. 26

Protéines d'ancrage 26

Récepteursettransporreutsdesneutottansmeneurs. .................................. .. 26

Secondsmessagets ....................................... .. 26

Apoprose. ............................................................... .. 27

Molécules d'adhésion 27

Molécules sécrétées 27

Limitesdesapprochesgénétiquesactuelles. ........................................ .. 27

Limitesdu phénotype....................................................... .. 27

Inreracrionavecl'environnemenretrégularionépigénétique............................. .. 28

Conclusion.,...'............................................................. .. 28

SÉMIOLOGIE DE L'ENFANCE À L'ÀGE ADULTE
Chapitre 5. Signes précoces, par J. MALVY ...............................•............ 35

Connaissances sur les signes précoces de l'autisme issues de la recherche clinique 35

EntretiensréttQspecrifssystématiquesavec lesparenrs ................................. .. 36

Étudesdefilmsfamiliaux. .................................................... .. 36

Étudesprospectives.............. ........................................... .. 37

Surveillance du développement sociocommunicatifet du dépistage. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 37

Surveillancedudéveloppemenrsociocommunicatif................................... .. 38

Outils du dépistage 38

Procédurediagnostiqueàl'âgede2ans
................................. .. 39
Interventions précoces 40

Chapitre 6. Particularités sémiologiques liées à l'adolescence, par H. COTTENCEAU 43

Puberré 43

Relations amicales et groupe de pairs 44

Relationsamoureuses, intimitéetsexualité......................................... .. 45

Scolarité................................................................... .. 46

Avènement de l'âge adulte et de l'autonomie sociale et professionnelle ' 46

Qualité de vie des adolescents 47

Conclusion ' 48

Chapitre 7. Particularités sémiologiques liées à l'âge adulte, parD.FIARD................. .. 50

Particularités de la démarche diagnostique chez l'adulte autiste 50

Contextede ladémarche. .................................................... .. 50

Misesenœuvreconcrètes. .................................................... .. 51

Sémiologie à l'âge adulte 51

Symptômesde latriade...................................................... .. 52

Profilsde Wing ........................................................... .. 53

Particularitéssensorielles..................................................... .. 53

Retard mental
: .. 53

Pathologiesassociées.......................................................... .. 54

Troublespsychiatriques. ..................................................... .. 54

Pathologiesneurologiques. ................................................... .. 54

Pathologiessomatiquesetmortalité. ............................................. .. 54

De la sémiologie à l'accompagnement et à l'inserrion 54

«
Fausses»représentations .................................................... .. 54

Facteursprédictifs. ......................................................... .. 55

Accompagnement,insertionsocialeetprofessionnelle. ................................ .. 55

Conclusion 57

Chapitre 8. Retard mental et syndromes génétiques associés à l'autisme,
par F. BONNET-BRILHAULT et C. BARTHÉLÉMY 60

Données épidémiologiques 60

Donnéescliniques ........................................................... .. 61

Maladies génétiques et anomalies chromosomiques associées à l'autisme 61

Syndromedel'Xfragile. ..................................................... .. 61

SclérosetubéreusedeBourneville............................................... .. 61

Syndromede Ren.......................................................... .. 61

Autres maladies génétiques 62

Microdélétions et microduplications récemment mises en évidence 62

Conclusion................................................................. .. 62

Chapitre 9. Épilepsie et maladies neurologiques associées à l'autisme,
par M.-A. BARTHEZ-CARPENTIER 63

L'épilepsie peut-elle êrre responsable de rroubles autistiques? 63

Encéphalopathies épileptiques à début néonatal 63

Syndromede West......................................................... .. 63

ÉpilepsiemyoeloniquesévèreousyndromedeDravet ................................. .. 63

SyndromedeLennox-Gastaut ................................................. .. 64

Pointes-ondescontinuespendantlesommeil(POCS) ................................. .. 64

Épilepsie et autisme ou troubles de la communication 64

L'épilepsie peur-elle compliquer un rrouble aurisrique ? 65

Explorationsdeneuro-imagerie ................................................ .. 65

Trairement 65

Maladies neurologiques associées à l'aurisme 65

ScléroserubéreusedeBourneville ............................................... .. 65

Dysrrophie musculaire de Duchenne 66

Aurresmaladiesneurologiques................................................. .. 66

Troubles sévères du langage er syndrome de Landau-KIeffner. 67

Chapitre 10. Co-morbidités psychiatriques et diagnostics différentiels, par S. LEVALLOIS 69

Chez l'enfanr er l'adolescent 70

RerardmenraI ............................................................ .. 70

Troubles de l'humeur 71

Troubles du comportemenr 71

Troublesanxieux.......................................................... .. 72

Troubles psychotiques 73

Chez l'adulre 73

Conclusion................................................................. .. 73

DIAGNOSTIC: EXAMENS CLINIQUES ET EXPLORATIONS FONCTIONNELLES
Chapitre Il. Consultation pédopsychiatrique. par E. MOUSSAOUI er J.-M. BALEYTE , 79

Objecrifsdelaconsulrarionspécialisée............................................ .. 80

Examencliniquepédopsychiarrique.............................................. .. 80

Examende lademande...................................................... .. 80

Cadre 81

Déroulementde laconsulration ................................................ .. 81

Donnéesdudéveloppementexplorées............................................ .. 81

Recherchederroublesassociés ................................................. .. 85

Orientationsdelafamille etliensduréseau........................................ .. 85

Questionsérhiques........................................................... .. 85

Conclusion................................................................. .. 86

Chapitre 12. Examen psychologique et de la communication, par B. ROGÉ 88

Strarégiesdel'évaluarion....................................................... .. 88

Observarion ................................................................ .. 89

Enrretienaveclafamille ....................................................... .. 89

Techniques d'évaluation 89

Examendesenfantserdesadolescents............................................ .. 89

Examen des adulres 94

Conclusion 95

Chapitre 13. Consultation neurologique et explorations fonctionnelles,
par G. TRIPI, M.-A BARTHEZ-CARPENTIER et É. LEMONNIER 97

Examenpsychomoreuretneuromoteur ........................................... .. 97

Grandesétapesdudéveloppementmoteur erpsychomoteurnormal ....................... .. 97

Particularirés neuromotrices des personnes avec autisme et rroubles du specrre autistique. . . . . . . . . .. 98

Examen morphologique spécifique 100

Recherchedetroublesassociés ................................................. .. 101

Examenscliniques ............................................. .. 101

Examenscomplémenraires................................................... .. 101

Troublesdétectésgtâceauxexamenscomplémentaites. ............................... .. 102

Conclusion................................................................ .. 103

Chapitre14. Consultationdegénétique,parA.TOUTAIN............................. .. 105

Laconsultationdegénétiquedans ladémarchediagnostique.......................... .. 105

lnterrogaroire............................................................ .. 105

Examen clinique 106

Examenscomplémentaires. .................................................. .. 106

Conseil génétique ' 107

Chapitre 15. Causes métaboliques de l'autisme, par P. CASTELNAU 109

Remarquesgénérales......................................................... .. 109

Étiologie et description des maladies héréditaires du métabolisme à J'origine
d'unsyndromeautistique..................................................... .. 110

Examensdiagnostiques. ...................................................... .. III

Approchesthérapeutiquesdesmaladiesmétaboliques................................ .. 112

THÉRAPEUTIQUE ET ACCOMPAGNEMENT DE L'ENFANCE À L'ÂGE ADULTE
Chapitre 16. De l'état des lieux des connaissances aux recommandations de bonnes pratiques,
par C. BARTHÉLÉMY 115

Chapitre 17. Interventions précoces et intensives: principes et effets,
par A. BAGHOAOLI, C. YIANI-COUOURIER et C. AUSSILLOUX. . . . . . . . . . . . . . . . . .. 120

Tentative de catégorisation des programmes d'interventions intensives et précoces. . . . . . . . . . .. 121

Programmescomportementaux ............................................... .. 121

Programmesdéveloppementaux ............................................... .. 123

Effetdesprogrammesprécocesintensifs.......................................... .. 123

Discussion ................................................................ .. 124

Nuances apportées par les études de réplication à l'étude princeps de Lovaas 124

Rôleduretardmenraldans lamodulationdeseffetsd'ABA ............................ .. 124

Rôles des milieux dans lesquels est administré ABA (institution, domicile, école...) . . . . . . . . . . . . .. 125

Comparaisondeseffetsd'ABA àceuxd'autres approches.............................. .. 126

Conclusion 126

Chapitre 18. Thérapie d'échange et de développement: une rééducation neurofonctionnelle
de la communication, par F. BONNET-BRILHAULT et C. BARTHÉLÉMY 130

Chapitre 19. Thérapies, rééducations, remédiations: approches spécifiques,
par M. HUC-CHABROLLE 132

Rééducationsspécifiques...................................................... .. 132

Rééducationsorthophoniques ..... ........................................... .. 133

Intervenrionsenpsychomotricité .............................................. .. 134

Ergothérapie ............................................................ .. 135

Psychothérapies .......................................................... .. 136

Conclusion 138

Chapitre 20. Troubles fonctionnels somatiques, par R. TUFFREAu 141

Troubles alimentaires 141

Sémiologie 141

Conduiteàtenir.......................................................... .. 143

Troublesdusommeil........................................................ .. 144

Sémiologie.............................................................. .. 144

Conduiteàtenir.......................................................... .. 146

Douleur.................................................................. .. 146

Conclusion................................................................ .. 147

Chapitre 21. Traitements médicamenteux dans les troubles du spectre autistique.
par N. CHABANE 149

Indication des traitements psychotropes dans le syndrome autistique. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 149

Principauxagentspharmacologiquesétudiésdans l'autisme........................... .. 150

Neuroleptiquesclassiques ................................................... .. 150

Neuroleptiquesatypiquesoudedeuxièmegénération ................................ .. 150

Inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine 151

Psychostimulants ......................................................... .. 153

Antagonistesopiacés: lanaltrexone............................................. .. 153

Molécules actives sur le système GABAergique et gJutamatergique. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 153

Ocytocine. ............................................................. .. 154

DivaJproatedesodium '. ......................... .. 154

Mélatonine ............................................................. .. 155

Cadre de la prescription médicamenteuse dans les troubles du spectre autistique. . . . . . . . . . . .. 155

Conclusion '......................................... .. 156

Chapitre 22. Scolarité et autisme, parÉ.LEMONNIER................................. .. 158

Brefhistorique............................................................. .. 158

Scolarité.................................................................. .. 159

Quelsenfants pourqueUesclasses?.............................................. .. 161

Adaptation des moyens pédagogiques 163

Quelquesexemplesdeparcoursdescolarisation.................................... .. 164

Conclusion................................................................ .. 165

Chapitre 23. Accompagnement médicosodal, par J.-P. MALEN 167

Champmédicosocial........................................................ .. 167

Services et établissements d'accueil pour les enfants et adolescents avec autisme. . . . . . . . . . . . .. 168

Servicesetétablissementspourlesadultesavecautisme............................... .. 170

Quelques exemples de parcours 171

Accèsauxsoinssomatiques.................................................... .. 174

Protectionsjuridiques........................................................ .. 174

Conclusion 1710

Chapitre24. Associationsdeparents, parM.-F.EPAGNEUL............................ .. 176

Avancées scientifiques, courants de pensée et nouveaux regards .... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 176

Créationdusecteurmédicosocialetdesassociationstutélaires. .......................... .. 176

Créationdessecteurspsychiatriques ............................................ .. 177

Autisme: handicap ou maladie mentale? 177

Création d'associations spécifiques par les parents d'enfants avec autisme 178

Lespionniers............................................................ .. 178

Unenouvellegénérationdeparents. ............................................ .. 179

Champsdupolitique,dudtoit,de latechetcheetdesmédias. .......................... .. 179

Les associations interpellent des instances compétentes: le Conseil consultatif national
d'éthique et le Conseil de l'Europe 180

Qu'enest-ilaujourd'hui?..................................................... .. 180

Chapitre 25. Centres de ressources autisme, par C. BURSZTEJN et C. AUSSILLOUX . . . . . . . . . . .. 182

La création des CRA et leurs missions 182

Diversificationdesactivitésdes CRA............................................ .. 182

Unréseaunational:l'ANCRA................................................. .. 183

Avenirdes CRA............................................................ .. 183

Conclusion................................................................ .. 183

STRATÉGIE ET OUTILS D'EXPLORATION CLINIQUE
ET NEUROFONCfIONNELLE POUR LA RECHERCHE

Chapitre 26. Stratégies spécifiques pour la recherche dinique et l'évaluation des traitements,
parB.ROGÉ
............................................. .. 187
Critères diagnostiques 187

Caractérisationdes comportements ....................................... .. 188

Niveauintellectuel ........................................................ .. 188

Communication.......................................................... .. 188

Comportementetadaptationsociale. ........................................... .. 188

Enjeuxdel'évaluationdestraitements ........................................... .. 189

Conclusion. ............................................................... .. 190

Chapitre 27. Exploration clinique, par I. CARTEAU-MARTIN........................... .. 191

Outilsactuels.............................................................. .. 191

Outilsglobaux........................................................... .. 191

Outils plus spécifiques 192

Outils«àvenir» 194

Conclusion................................................................ .. 194

Chapitre 28. Explorations neurofonctionnelles pour la recherche,
parF.BONNET-BRILHAULT........................................... .. 196

Électrophysiologie .......................................................... .. 196

Électro-encéphalogramme................................................... .. 196

Magnéto-encéphalographie .................................................. .. 197

Imageriecérébrale........................................................... .. 197

Imagerie anaromique Imagerie fonctionnelle Imagerie métabolique Système de suivi du regard Spectroscopie en proche infrarouge (NIRS) Conclusion
Liste des principales abréviations
Index ,
197

197

' 198

' 198

' 199

' 199

' 201

,.
203


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