L'autisme : de l'enfance à l'âge adulte
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Année : 09/2007 (2ème édition)
Année : 09/2007 (2ème édition)
Longtemps méconnu, ignoré, mal compris, l'autisme fait actuellement l'objet de nouvelles définitions et de nouvelles approches thérapeutiques concernant sa forme chez l'enfant et, surtout, sa forme chez l'adulte, que la pathologie soit de révélation tardive ou qu'elle [...]
[lire le résumé du livre]
Auteur : Frédérique BONNET-BRILHAULT , Catherine BARTHELEMY
Editeur : Lavoisier Msp
Date parution : 06/2012Reliure :
Broché
Nbr de pages :
205
Dimension :
17,0 cm × 24,0 cm × 0,1 cm
Poids :
440 gr
ISBN 10 :
2257203992
ISBN 13 :
9782257203991
Quel est le sujet du livre "L'autisme : de l'enfance à l'âge adulte"
Longtemps méconnu, ignoré, mal compris, l'autisme fait actuellement l'objet de nouvelles définitions et de nouvelles approches thérapeutiques concernant sa forme chez l'enfant et, surtout, sa forme chez l'adulte, que la pathologie soit de révélation tardive ou qu'elle s'inscrive dans le parcours du patient depuis son enfance.
Ainsi, une attention particulière est actuellement portée sur les mécanismes à l'origine de la maladie, sur la sémiologie, la prise en charge médicale, mais aussi sociale, pour accompagner au mieux les personnes avec autisme et leur famille.
Fruit d'une longue expérience clinique des auteurs et de leur implication dans la recherche, cet ouvrage présente en cinq parties :
- l'historique, le modèle neuro développemental et la physiopathologie génétique ,
- la sémiologie chez l'enfant, l'adolescent et l'adulte ,
- les examens cliniques et les explorations fonctionnelles pour diagnostic, nécessitant une collaboration pluridisciplinaire ,
- la thérapeutique et l'accompagnement depuis l'enfance jusqu'à l'âge adulte ,
- les stratégies et les outils d'exploration clinique et neuro fonctionnelle pour la recherche.
Les auteurs, tous choisis pour leur expérience dans le domaine, ont travaillé sous la direction des Professeurs Catherine Barthélémy et Frédérique Bonnet-Brilhaut du Centre Universitaire de Pédopsychiatrie du CHRU de Tours.
Cet ouvrage de référence est destiné aux psychiatres, aux pédopsychiatres, aux internes de la spécialité, aux psychologues et à tous les professionnels de la santé et du secteur social engagés dans la prise en charge des patients avec autisme.
En suivant ce lien, retrouvez tous les livres dans la spécialité Autisme.Ainsi, une attention particulière est actuellement portée sur les mécanismes à l'origine de la maladie, sur la sémiologie, la prise en charge médicale, mais aussi sociale, pour accompagner au mieux les personnes avec autisme et leur famille.
Fruit d'une longue expérience clinique des auteurs et de leur implication dans la recherche, cet ouvrage présente en cinq parties :
- l'historique, le modèle neuro développemental et la physiopathologie génétique ,
- la sémiologie chez l'enfant, l'adolescent et l'adulte ,
- les examens cliniques et les explorations fonctionnelles pour diagnostic, nécessitant une collaboration pluridisciplinaire ,
- la thérapeutique et l'accompagnement depuis l'enfance jusqu'à l'âge adulte ,
- les stratégies et les outils d'exploration clinique et neuro fonctionnelle pour la recherche.
Les auteurs, tous choisis pour leur expérience dans le domaine, ont travaillé sous la direction des Professeurs Catherine Barthélémy et Frédérique Bonnet-Brilhaut du Centre Universitaire de Pédopsychiatrie du CHRU de Tours.
Cet ouvrage de référence est destiné aux psychiatres, aux pédopsychiatres, aux internes de la spécialité, aux psychologues et à tous les professionnels de la santé et du secteur social engagés dans la prise en charge des patients avec autisme.
Sommaire et contenu du livre "L'autisme : de l'enfance à l'âge adulte"
SOMMAIREPréface, G. LELORD )01
Introduction. ............................................................... .. XVII
HISTORIQUE, ÉPIDÉMIOLOGIE ET PHYSIOPATHOWGIE
Chapitre 1. Historique, sémiologie et évolution nosographique, parC.BARTHÉLÉMY......... .. 3
Historique.Lespremièresdescriprions............................................. .. 3
Sémiologie .................................................................. .. 4
Des premiers signes à la rriade des critères de diagnostic de l'aurisme 4
Critères CIM-IQ de l'autisme infamile 4
Évolutions nosographiques et systèmes actuels de classification 4
Lessystèmesdeclassificationde1980 à2003........................................ .. 5
Exemplesd'entitéscliniquesparticulières........................................... .. 5
Vers le DSM-V, le« spectre de l'autisme» 6
Des catégories aux dimensions et au fonctionnement '.' . . . . . . . . . .. 7
Approchedimensionnelle '' .................................................. .. 7
Ducomportememaufonctionnemem............................................ .. 8
En conclusion 8
Chapitre 2. Épidémiologie de l'autisme et des troubles envahissants du développement,
parJ.DEDE
10
Aurres facteurs environnememaux et hypothèses vaccinale et toxique. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. Il
Épidémiologieetévolutiondes pratiques. ......................................... .. Il
Historique 10
Placedesfacteursderisque. ................................................... .. 10
Hypothèsesenvironnementalesetfacteurspérinatals.................................. .. 11
Modifications du cadre nosographique
: conséquences sur l'inclusion. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 12
Augmentationde laprévalence:éclairageméthodologique.............................. .. 12
Conclusion................................................................. .. 13
Chapitre 3. Modèle neurodéveloppemental et hypothèses psychophysiologiques,
par F. BONNET-BRILHAULT 15
Modèleneurodéveloppemental.................................................. .. 15
Pattern particulierdecroissancecérébrale. ......................................... .. 15
Donnéesd'imagerieanatomique. ............................................... .. 16
Érudes anatomopathologiques 16
Érudesdesneurouansmeneurs. ................................................ .. 16
Développemenretfonctionnemenrsynaprique...................................... .. 17
Facteursenvironnemenrauxetneuro-immuniraites................................... .. 17
Hypothèsespsychophysiologiques............................................... .. 18
Trouble de la petception sensotielle uni-ou mulrimodale , 18
Déficitde lacohétencecenualeetdéfaut deconnecrivité............................... .. 18
Déficir de la « théotie de l'esptit » et « cerveausocial» ................................. .. 18
Troubledesfonctionsexécurivesetcorrexptéftonral.................................. .. 19
Empathizing-systernizing et extreme male hrain theory .................................. .. 19
Conclusion 19
Chapitre 4. Bases génétiques de la physiopathologie, par L. ROBEL ........•............. .. 22
Epidémiologiegénétique ...................................................... .. 22
Principales approches utilisées pour la caractérisation des régions chromosomiques
etdesgènesassociés àl'autisme.................................................. .. 23
Étude des gènes impliqués dans cerraines pathologies associées à des formes d'aurisme syndtomique ... 23
Érudesdectiblagedugénome ................................................. .. 23
Idenrification d'anomalies chromosomiques 24
Recherchedegènescandidats.................................................. .. 25
Séquençage d'exomes 25
Principalesfonctionsdesgènes impliquésdansl'autisme .............................. .. 26
Remaniemenrde lachromatineetrégulationde lauanscription .......................... .. 26
Dynamiqueducyrosquelette .................................................. .. 26
Protéines d'ancrage 26
Récepteursettransporreutsdesneutottansmeneurs. .................................. .. 26
Secondsmessagets ....................................... .. 26
Apoprose. ............................................................... .. 27
Molécules d'adhésion 27
Molécules sécrétées 27
Limitesdesapprochesgénétiquesactuelles. ........................................ .. 27
Limitesdu phénotype....................................................... .. 27
Inreracrionavecl'environnemenretrégularionépigénétique............................. .. 28
Conclusion.,...'............................................................. .. 28
SÉMIOLOGIE DE L'ENFANCE À L'ÀGE ADULTE
Chapitre 5. Signes précoces, par J. MALVY ...............................•............ 35
Connaissances sur les signes précoces de l'autisme issues de la recherche clinique 35
EntretiensréttQspecrifssystématiquesavec lesparenrs ................................. .. 36
Étudesdefilmsfamiliaux. .................................................... .. 36
Étudesprospectives.............. ........................................... .. 37
Surveillance du développement sociocommunicatifet du dépistage. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 37
Surveillancedudéveloppemenrsociocommunicatif................................... .. 38
Outils du dépistage 38
Procédurediagnostiqueàl'âgede2ans
................................. .. 39
Interventions précoces 40
Chapitre 6. Particularités sémiologiques liées à l'adolescence, par H. COTTENCEAU 43
Puberré 43
Relations amicales et groupe de pairs 44
Relationsamoureuses, intimitéetsexualité......................................... .. 45
Scolarité................................................................... .. 46
Avènement de l'âge adulte et de l'autonomie sociale et professionnelle ' 46
Qualité de vie des adolescents 47
Conclusion ' 48
Chapitre 7. Particularités sémiologiques liées à l'âge adulte, parD.FIARD................. .. 50
Particularités de la démarche diagnostique chez l'adulte autiste 50
Contextede ladémarche. .................................................... .. 50
Misesenœuvreconcrètes. .................................................... .. 51
Sémiologie à l'âge adulte 51
Symptômesde latriade...................................................... .. 52
Profilsde Wing ........................................................... .. 53
Particularitéssensorielles..................................................... .. 53
Retard mental
: .. 53
Pathologiesassociées.......................................................... .. 54
Troublespsychiatriques. ..................................................... .. 54
Pathologiesneurologiques. ................................................... .. 54
Pathologiessomatiquesetmortalité. ............................................. .. 54
De la sémiologie à l'accompagnement et à l'inserrion 54
«
Fausses»représentations .................................................... .. 54
Facteursprédictifs. ......................................................... .. 55
Accompagnement,insertionsocialeetprofessionnelle. ................................ .. 55
Conclusion 57
Chapitre 8. Retard mental et syndromes génétiques associés à l'autisme,
par F. BONNET-BRILHAULT et C. BARTHÉLÉMY 60
Données épidémiologiques 60
Donnéescliniques ........................................................... .. 61
Maladies génétiques et anomalies chromosomiques associées à l'autisme 61
Syndromedel'Xfragile. ..................................................... .. 61
SclérosetubéreusedeBourneville............................................... .. 61
Syndromede Ren.......................................................... .. 61
Autres maladies génétiques 62
Microdélétions et microduplications récemment mises en évidence 62
Conclusion................................................................. .. 62
Chapitre 9. Épilepsie et maladies neurologiques associées à l'autisme,
par M.-A. BARTHEZ-CARPENTIER 63
L'épilepsie peut-elle êrre responsable de rroubles autistiques? 63
Encéphalopathies épileptiques à début néonatal 63
Syndromede West......................................................... .. 63
ÉpilepsiemyoeloniquesévèreousyndromedeDravet ................................. .. 63
SyndromedeLennox-Gastaut ................................................. .. 64
Pointes-ondescontinuespendantlesommeil(POCS) ................................. .. 64
Épilepsie et autisme ou troubles de la communication 64
L'épilepsie peur-elle compliquer un rrouble aurisrique ? 65
Explorationsdeneuro-imagerie ................................................ .. 65
Trairement 65
Maladies neurologiques associées à l'aurisme 65
ScléroserubéreusedeBourneville ............................................... .. 65
Dysrrophie musculaire de Duchenne 66
Aurresmaladiesneurologiques................................................. .. 66
Troubles sévères du langage er syndrome de Landau-KIeffner. 67
Chapitre 10. Co-morbidités psychiatriques et diagnostics différentiels, par S. LEVALLOIS 69
Chez l'enfanr er l'adolescent 70
RerardmenraI ............................................................ .. 70
Troubles de l'humeur 71
Troubles du comportemenr 71
Troublesanxieux.......................................................... .. 72
Troubles psychotiques 73
Chez l'adulre 73
Conclusion................................................................. .. 73
DIAGNOSTIC: EXAMENS CLINIQUES ET EXPLORATIONS FONCTIONNELLES
Chapitre Il. Consultation pédopsychiatrique. par E. MOUSSAOUI er J.-M. BALEYTE , 79
Objecrifsdelaconsulrarionspécialisée............................................ .. 80
Examencliniquepédopsychiarrique.............................................. .. 80
Examende lademande...................................................... .. 80
Cadre 81
Déroulementde laconsulration ................................................ .. 81
Donnéesdudéveloppementexplorées............................................ .. 81
Recherchederroublesassociés ................................................. .. 85
Orientationsdelafamille etliensduréseau........................................ .. 85
Questionsérhiques........................................................... .. 85
Conclusion................................................................. .. 86
Chapitre 12. Examen psychologique et de la communication, par B. ROGÉ 88
Strarégiesdel'évaluarion....................................................... .. 88
Observarion ................................................................ .. 89
Enrretienaveclafamille ....................................................... .. 89
Techniques d'évaluation 89
Examendesenfantserdesadolescents............................................ .. 89
Examen des adulres 94
Conclusion 95
Chapitre 13. Consultation neurologique et explorations fonctionnelles,
par G. TRIPI, M.-A BARTHEZ-CARPENTIER et É. LEMONNIER 97
Examenpsychomoreuretneuromoteur ........................................... .. 97
Grandesétapesdudéveloppementmoteur erpsychomoteurnormal ....................... .. 97
Particularirés neuromotrices des personnes avec autisme et rroubles du specrre autistique. . . . . . . . . .. 98
Examen morphologique spécifique 100
Recherchedetroublesassociés ................................................. .. 101
Examenscliniques ............................................. .. 101
Examenscomplémenraires................................................... .. 101
Troublesdétectésgtâceauxexamenscomplémentaites. ............................... .. 102
Conclusion................................................................ .. 103
Chapitre14. Consultationdegénétique,parA.TOUTAIN............................. .. 105
Laconsultationdegénétiquedans ladémarchediagnostique.......................... .. 105
lnterrogaroire............................................................ .. 105
Examen clinique 106
Examenscomplémentaires. .................................................. .. 106
Conseil génétique ' 107
Chapitre 15. Causes métaboliques de l'autisme, par P. CASTELNAU 109
Remarquesgénérales......................................................... .. 109
Étiologie et description des maladies héréditaires du métabolisme à J'origine
d'unsyndromeautistique..................................................... .. 110
Examensdiagnostiques. ...................................................... .. III
Approchesthérapeutiquesdesmaladiesmétaboliques................................ .. 112
THÉRAPEUTIQUE ET ACCOMPAGNEMENT DE L'ENFANCE À L'ÂGE ADULTE
Chapitre 16. De l'état des lieux des connaissances aux recommandations de bonnes pratiques,
par C. BARTHÉLÉMY 115
Chapitre 17. Interventions précoces et intensives: principes et effets,
par A. BAGHOAOLI, C. YIANI-COUOURIER et C. AUSSILLOUX. . . . . . . . . . . . . . . . . .. 120
Tentative de catégorisation des programmes d'interventions intensives et précoces. . . . . . . . . . .. 121
Programmescomportementaux ............................................... .. 121
Programmesdéveloppementaux ............................................... .. 123
Effetdesprogrammesprécocesintensifs.......................................... .. 123
Discussion ................................................................ .. 124
Nuances apportées par les études de réplication à l'étude princeps de Lovaas 124
Rôleduretardmenraldans lamodulationdeseffetsd'ABA ............................ .. 124
Rôles des milieux dans lesquels est administré ABA (institution, domicile, école...) . . . . . . . . . . . . .. 125
Comparaisondeseffetsd'ABA àceuxd'autres approches.............................. .. 126
Conclusion 126
Chapitre 18. Thérapie d'échange et de développement: une rééducation neurofonctionnelle
de la communication, par F. BONNET-BRILHAULT et C. BARTHÉLÉMY 130
Chapitre 19. Thérapies, rééducations, remédiations: approches spécifiques,
par M. HUC-CHABROLLE 132
Rééducationsspécifiques...................................................... .. 132
Rééducationsorthophoniques ..... ........................................... .. 133
Intervenrionsenpsychomotricité .............................................. .. 134
Ergothérapie ............................................................ .. 135
Psychothérapies .......................................................... .. 136
Conclusion 138
Chapitre 20. Troubles fonctionnels somatiques, par R. TUFFREAu 141
Troubles alimentaires 141
Sémiologie 141
Conduiteàtenir.......................................................... .. 143
Troublesdusommeil........................................................ .. 144
Sémiologie.............................................................. .. 144
Conduiteàtenir.......................................................... .. 146
Douleur.................................................................. .. 146
Conclusion................................................................ .. 147
Chapitre 21. Traitements médicamenteux dans les troubles du spectre autistique.
par N. CHABANE 149
Indication des traitements psychotropes dans le syndrome autistique. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 149
Principauxagentspharmacologiquesétudiésdans l'autisme........................... .. 150
Neuroleptiquesclassiques ................................................... .. 150
Neuroleptiquesatypiquesoudedeuxièmegénération ................................ .. 150
Inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine 151
Psychostimulants ......................................................... .. 153
Antagonistesopiacés: lanaltrexone............................................. .. 153
Molécules actives sur le système GABAergique et gJutamatergique. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 153
Ocytocine. ............................................................. .. 154
DivaJproatedesodium '. ......................... .. 154
Mélatonine ............................................................. .. 155
Cadre de la prescription médicamenteuse dans les troubles du spectre autistique. . . . . . . . . . . .. 155
Conclusion '......................................... .. 156
Chapitre 22. Scolarité et autisme, parÉ.LEMONNIER................................. .. 158
Brefhistorique............................................................. .. 158
Scolarité.................................................................. .. 159
Quelsenfants pourqueUesclasses?.............................................. .. 161
Adaptation des moyens pédagogiques 163
Quelquesexemplesdeparcoursdescolarisation.................................... .. 164
Conclusion................................................................ .. 165
Chapitre 23. Accompagnement médicosodal, par J.-P. MALEN 167
Champmédicosocial........................................................ .. 167
Services et établissements d'accueil pour les enfants et adolescents avec autisme. . . . . . . . . . . . .. 168
Servicesetétablissementspourlesadultesavecautisme............................... .. 170
Quelques exemples de parcours 171
Accèsauxsoinssomatiques.................................................... .. 174
Protectionsjuridiques........................................................ .. 174
Conclusion 1710
Chapitre24. Associationsdeparents, parM.-F.EPAGNEUL............................ .. 176
Avancées scientifiques, courants de pensée et nouveaux regards .... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 176
Créationdusecteurmédicosocialetdesassociationstutélaires. .......................... .. 176
Créationdessecteurspsychiatriques ............................................ .. 177
Autisme: handicap ou maladie mentale? 177
Création d'associations spécifiques par les parents d'enfants avec autisme 178
Lespionniers............................................................ .. 178
Unenouvellegénérationdeparents. ............................................ .. 179
Champsdupolitique,dudtoit,de latechetcheetdesmédias. .......................... .. 179
Les associations interpellent des instances compétentes: le Conseil consultatif national
d'éthique et le Conseil de l'Europe 180
Qu'enest-ilaujourd'hui?..................................................... .. 180
Chapitre 25. Centres de ressources autisme, par C. BURSZTEJN et C. AUSSILLOUX . . . . . . . . . . .. 182
La création des CRA et leurs missions 182
Diversificationdesactivitésdes CRA............................................ .. 182
Unréseaunational:l'ANCRA................................................. .. 183
Avenirdes CRA............................................................ .. 183
Conclusion................................................................ .. 183
STRATÉGIE ET OUTILS D'EXPLORATION CLINIQUE
ET NEUROFONCfIONNELLE POUR LA RECHERCHE
Chapitre 26. Stratégies spécifiques pour la recherche dinique et l'évaluation des traitements,
parB.ROGÉ
............................................. .. 187
Critères diagnostiques 187
Caractérisationdes comportements ....................................... .. 188
Niveauintellectuel ........................................................ .. 188
Communication.......................................................... .. 188
Comportementetadaptationsociale. ........................................... .. 188
Enjeuxdel'évaluationdestraitements ........................................... .. 189
Conclusion. ............................................................... .. 190
Chapitre 27. Exploration clinique, par I. CARTEAU-MARTIN........................... .. 191
Outilsactuels.............................................................. .. 191
Outilsglobaux........................................................... .. 191
Outils plus spécifiques 192
Outils«àvenir» 194
Conclusion................................................................ .. 194
Chapitre 28. Explorations neurofonctionnelles pour la recherche,
parF.BONNET-BRILHAULT........................................... .. 196
Électrophysiologie .......................................................... .. 196
Électro-encéphalogramme................................................... .. 196
Magnéto-encéphalographie .................................................. .. 197
Imageriecérébrale........................................................... .. 197
Imagerie anaromique Imagerie fonctionnelle Imagerie métabolique Système de suivi du regard Spectroscopie en proche infrarouge (NIRS) Conclusion
Liste des principales abréviations
Index ,
197
197
' 198
' 198
' 199
' 199
' 201
,.
203