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Expression des gènes SMN1 et SMN2 dans les amyotrophies spinales

Expression des gènes SMN1 et SMN2 dans les amyotrophies spinales - universitaires europeennes - 9783838176284 -
Expression des gènes SMN1 et SMN2 dans les amyotrophies spinales  

Auteur : 

Editeur :  UNIVERSITAIRES EUROPEENNES

Date parution :

Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) sont des affections récessives autosomiques caractérisées par une dégénérescence des motoneurones spinaux.
Nous avons identifié dans une duplication sur le chromosome 5q13 le gène SMN1 dont les mutations sont à l'origine des trois formes de la maladie.
Nous avons montré que la variabilité phénotypique pouvait s'expliquer par le nombre de copies du gène homologue SMN2.
Dans le but d'élucider les conséquences de l'altération du gène SMN1, nous avons étudié l'expression de la protéine SMN codée par les gènes SMN1 et SMN2.
Ces données ouvrent des pistes pour l'induction pharmacologique du gène SMN2 à visée thérapeutique.


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Reliure : Broché
Poids : 313 gr
ISBN 10 : 3838176286
ISBN 13 : 9783838176284
79,90 €
Sur commande , expédition à 0.01€ sous 4 à 8 jours (en savoir plus)

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