Génétique pédiatrique pratique
Du symptôme au syndrome

Quel est le sujet du livre "Génétique pédiatrique pratique"

La perfection n’existe pas et les dysmorphiessont ce qui rend chaque personne unique. Toutefois, lorsqu’elles sontassociées, elles sont la caractéristique de syndromes. Néanmoins, établir undiagnostic n’est pas chose aisée au vu des retombées majeures sur l’enfant etson entourage. Il peut être difficile de reconnaître une dysmorphie qui seraliée à un syndrome, d’autant plus en pédiatrie et néonatalogie. Entièrementrevue et complété, ce livre est conçu comme un guide permettant de différencierles combinaisons naturelles de celles liées à des maladies génétiques. Riche etprécis, il aidera le praticien à prendre en considération tous les symptômesafin de ne laisser aucune place à l’erreur.

Conçu en trois parties, il assistera lespraticiens au quotidien :

• Un glossaire des dysmorphies courantescontenant une définition précise des termes utilisés et un classement suivantla localisation des dysmorphies : faciales, du tronc et des membres.

• Une soixantaine de fiches des syndromesgénétiques fréquents reprenant le tableau clinique, les éléments dysmorphiques,la prévalence et la prise en charge. Ainsi que pour cette nouvelle version, lediagnostic prénatal et les données génétiques. 

• En annexe, un listing des syndromesgénétiques en fonction de leur fréquence, ainsi que les conditions habituellesde consultation de génétique prénatale.

Auteur Auteur Le Dr Charles Alain BOUHANNA reste toujours passionné par les avancées de la génétique, après 40 ans consacrés à la néonatologie dont 20 en réanimation néonatale, initialement dans l'Unité de Réanimation Infantile du Pr Gilbert Huault à Saint-Vincent de Paul (Paris), puis au C.H.I de Créteil (Unité créée en 1970, avec le Dr Jean Canet). Le Dr Marion GERARD est actuellement généticienne clinicienne au C.H.U. de Caen. Avant cela, elle a fait plus de 10 ans de pratique génétique en Ile-de-France d'abord au C.H.I.C (Créteil) puis à l'hôpital Robert Debré (Paris).