Génétique pédiatrique pratique - med'com - 9782354031794 -
Génétique pédiatrique pratique 

Génétique pédiatrique pratique
Du symptôme au syndrome

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Génétique pédiatrique pratique
Année : 01/2019 (2ème édition)

Nous sommes tous porteurs d'éléments dysmorphiques qui nous définissent et nous individualisent parmi la diversité de l'humanité. L'existence de ces éléments dysmorphiques n'implique pas obligatoirement une maladie génétique. Néanmoins, leur association et/ou leur importance peuvent orienter vers un diagnostic de maladie génétique. Porter un tel diagnostic, avec le [...]
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Auteur : 

Editeur : Med'com

Date parution :

Reliure :
Broché
Nbr de pages :
224
Dimension :
17 x 24 cm
ISBN 10 :
2354031793
ISBN 13 :
9782354031794
65,00 €
Définitivement indisponible
Cet ouvrage n'est plus commercialisé par l'éditeur
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Quel est le sujet du livre "Génétique pédiatrique pratique"

Nous sommes tous porteurs d'éléments dysmorphiques qui nous définissent et nous individualisent parmi la diversité de l'humanité.

L'existence de ces éléments dysmorphiques n'implique pas obligatoirement une maladie génétique. Néanmoins, leur association et/ou leur importance peuvent orienter vers un diagnostic de maladie génétique. Porter un tel diagnostic, avec le risque de répercussions majeures, ne doit laisser aucune place à l'erreur.

Identifier les maladies génétiques constitue un art difficile car il n'est pas toujours aisé de reconnaître et discriminer ce qui est dysmorphique dans le cadre de la Pédiatrie et de la Néonatologie.

Conçu comme un guide pratique de Dysmorphologie en Pédiatrie, cet ouvrage se veut simple et directement utilisable. Le lecteur y trouvera :

  • la définition précise des termes utilisés pour décrire la dysmorphie faciale, ainsi que celle du tronc et des membres,
  • 533 photos et schémas explicatifs, destinés à former le regard du clinicien, et à l'aider dans le choix des termes médicaux utilisés dans la description d'un visage ou de toute autre anomalie somatique. 
  • La description de 61 maladies génétiques fréquentes de l'enfance et de l'adulte avec, pour chacune : un résumé synthétique de l'histoire clinique naturelle de la maladie ; les éléments dysmorphiques caractéristiques ; la prévalence ; et les principaux conseils de prise en charge. 
  • En annexe, un listing des syndromes génétiques en fonction de leur fréquence, ainsi que les conditions habituelles de consultation de génétique prénatale.

Nous espérons qu'à sa lecture vous vous sentirez plus à l'aise dans notre jargon médical et que votre regard sera mieux habitué à percevoir les subtilités des traits dysmorphiques.



Auteurs :

Après plus de 10 ans de pratique de génétique clinique en île de France, d'abord au CHIC de Créteil puis à l'hôpital Robert Debré à Paris, le Dr Marion Gérard a posé ses valises en bord de mer à Caen où elle exerce son métier de généticienne clinicienne avec beaucoup de bonheur. Le Dr Charles Alain Bouhanna reste toujours passionné par les avancées de la Génétique, après 40 années consacrées à la Néonatologie dont 20 en Réanimation Néonatale, initialement dans l'Unité de Réanimation Infantile du Pr Gilbert Huault à Saint-Vincent de Paul (Paris), puis au CHI de Créteil (Unité créée en 1970, avec le Docteur Jean Canet).

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Sommaire et contenu du livre "Génétique pédiatrique pratique - Du symptôme au syndrome"

Glossaire des termes de dysmorphie Termes de dysmorphie appliques ci la forme du crane 1. Bathrocephalie 2. Brachycephdie 3. CdvorlUlT1 4. Crooostenose 5. Cranun bifldLm 6. Dolichocephohe 7. FontaneDes 8. G1obeDe 9. Holoprosencepholie 10. MocrocrOne n.fllucrocephalie 12. OCCiput 13. Oxyxepholle 14. Plagiocephalie 15. SOiDre des bosses frontales 16.Tngonocephahe 17.lJrricephalie Termes de dysmorphie appliques ci la forme des yeux I. Ankyloblephoron 2. Anophlalmie 3. Blephorophimosis 4.Buphtolmie 5. Colobome 6. Cryplophlolmie 7. Dyslopie conthale 8. Ectropion / £version de la pOl,piere 9. Enophtolme 10. £piconthus 11 . Exophtalmie lpropiosel 12. Gonflemenl sus-orbncre 13. Heterochromie irienne 14. Hvpertelorlsme 15. Hypotelorisrne 21 21 22 22 23 24 25 25 2h 2h 27 28 29 30 30 31 32 33 35 : 35 36 36 37 38 38 39 .40 40 .41 42 42 43 44 44 16. ~ idodonesls 45 17.InssleUoire 46 18. Fenles po!pebrales,obliqtjte vers Ie bas 47 19. Fenles popebrcles. obhqulle vers Ie haul .48 20. Ptosis 49 21.Sourols implanlesbas sur Iesyeux 49 22. Synophrys 50 23. Tachesde Brushfleld 51 24. Telecanlhus Sl. Termes de dysmorphie appliques ci la forme du nez 53 1.Arrhinie 53 2. Atresie choonole 53 3.ColumeDe 54 4.Hyperplasiedesospropresdunez 55 5. Hypoplasie norino ~e 55 6. Norines onteversees 56 7. Poinle du nezbifide 57 8. Proboscis 58 9. Ram e du nez plate 59 Termes de dysmorphie appliques ci 10 forme de la bouche 61 1. Boucheauxlevresepaisses 61 2. Boucheen chopeau de gendorme 61 3. Eversion de 10 levre nferieure 62 4.Fente Iobiole ou labio-palatine 63 5. Freins glngivaux mulliples 64 6.Hypertrophiedesgencives 65 7. Macroglossie 66 8. Mocrostomie 67 9.MlCroglossie 68 10. Microstomle 68 n.Philtrum long et Iisse 69 12.Philtrumcourl et relracle 70 1i nes de dysmorphie appliques Ii la forme des oreilles , Alresie du conduit auditif exteme 2, Bourgeons pretra9lens .' Fistuies preouriculalres 4. Hypoplasie du lobe de l'orellle ~ Mlcrotie 6. Orerlles bas..implanlees 7, OrelDes mal ourlees J. Orelles proeminentes .nes de dysmorphie appliques Ii 10 forme du menton, 'a mandibule et des maxillaires 1. Fenle palatine .., I-jypoplasie du ma xma~e superreur 3.Hypoplasie rnolcre ~ Microretrognathisme j. Patois ogival 6 Proqnothsme Termes de dysmorphie appliques thorax et arabdomen 1. kort mamelomaireanormal Klippel Feil (sequence del; 3. Mame!ons surnumeraires lpolythebe) 4. Omphalocele ~ -', Pectus carinatum 6, Peclus excavatum Pterygium Colli, es de dysmorphie appliques ala peau 1 FosseMes cutonees 2. lIgnes de Blaschko 1 Toches cafe uu lalt 4. Tache mongolo1'de I es de dysmorphie appliques a10 forme des membres . Acromicrie 2. Anonychie J. Apodie 4. Arachnodactylie 5. Arlhrogrypose 6. Brachydactybe (classification) 7. Braehydactylie de type Al 8. Brochydactybe de type A2 9, Broehydactybe de type A3 10, Braehydactylie de type A4 11 . Braehydactybe de type B 12. Brochydoctvje de type C 13. Brachydactybe de type D · 14, Brochydoctvhe de type E. 1 71 71 15. Brochytelephalangie 1 16. Brrdes amniotlques 1 17. Camptodaetyhe l' 18. Clinodactybe 1 19. Coup de vent cubital. e. 1 20. Coup de ventradial J 21. Cubitus valgus l 22. Deformation de Madelung l 23. Dermatoglyphes 1 24. Doigts en baguette de tambour. 1 71 72 73 74 75 76 77 . 25. Doiqts en spatule .. 26. Dolichostenornehe .. 27. Dysplosie ungueole . 28. Ecart anormal entreIe premier 79 79 80 80 et Iedeuxierne orteil.. . 81 29. Eetrodaetyke .. 82 30. Epiphyses en cone .. 31. Gros orledlarge .. 32. Hallux valgus .. 33. Hyperextensibdlle artlculoire . 34. HyperphalOllglsme ou Hyperpholangie . 82 83 83 35. Hypoplosie du pouce .. 84 36. Implantation bcsse du pouce . 85 37. lrregulorite des doigts .. 86 38. Macrodactylte 86 39. Main en trident · 87 40. Mains bores .. 88 41 . Mains forges et epaisses . 42. Obgodoetybe 43.Pachyonychie 89 44. Pods 89 45. Pied bot varus equin 90 46. P,ed ereux. 91 47. Pled en piolet 92 48. Pied pial 49. Phccornele . .. . · ···..· .. . . 50. Phporncre transverse .. 93 51 . Pbs copnornes .. 93 52. Poland (sequence ou syndrome del .. 94 53. Polydactylie postaxiale . 94 54. Polydactyliepreoxiole .. 95 55. Polysyndactyhe . 96 56. Pouee adduetus . 97 57. Pouce tnpholonqe . 98 58. Pterygium des articulations (pterigionl.. .. 99 59. Sirenomelie , . 99 60. Symphalangisme .. 100 61 . Syndactylie . 100 62. Triradius axial . Syndromes genetiques les plus frequents 1. Deletion lp36 143 2. Delelion 4p -ou syndrome de Wolf-HlI'schhorn ..144 3. Dysplasie cleido-cronienne 145 4.Microdeletion 22qll 146 5.Syndrome AEC tAnkyloblepharon- Ectodermal dvsplo sio-Cle]t lip/palafel... 148 6. Syndrome ATR X 149 7.Syndrome Cat Eye 150 8.Syndrome CHARGE pourC kolobornel ... H lhearfl ... A lalresiechoanalel ­RG Ireno-genitall Elearsl 151 9.Syndrome Congenital Contractural ArachnodactylyICCAl ouArthrogrypose distale de type 9 ou syndrome de Beals 152 10. Syndrome d'Angelman (Happy puppetsyndromel 153 11 . Syndrome d'Apert 154 12. Syndrome d'infoxication fcetale d I'alcool... 155 13. Syndrome d'intoxication fcetale a10 Depakine® (valproate de sodium) 156 14.SyndromedeBeckwithWiedemann 157 15. Syndrome de Cof~n lowry 158 16.SyndromedeCOffinSiris 160 17. Syndrome de Cohen 161 18.Syndrome de Cornelia de lange l62 19.Syndrome de Cowden 163 20. Syndrome de Crouzon 164 21 . Syndrome de Fraser. 165 22. Syndrome de FreemanSheldon 166 23. Syndrome de Goldenhar lou dvsplosie ccolo-cuncolo-vertebrolet, 167 24. Syndrome de Greig Icephalo-polysyndactyliel 168 25.Syndrome de Hadju-Cheney 169 26.Syndrome de Hallermann Slretff 170 27. Syndrome de Honhort.. 171 28. Syndrome de Hurler m Annexes Synctomes geneliq..Jes cites parorde de frequence _ 217 29.Syndrome de Kabuki 174 30.SyndromedeI'Xfragile 176 31. Syndrome de Marfan 178 32. Syndrome de McCune Albrigh!... l79 33. Syndrome de Menkes _ 180 34.SyndromedeMowat etWilson 181 35.Syndrome de Noonan 182 36.Syndrome de Pal ~ ster Killian (tetrasomle 12pl 184 37. Syndrome de Pill Hopkins 185 38.Syndrome de Prader Willi 186 39, Syndrome de RublTlstell1 Taybi 187 40. Syndrome de Silver RusseL 188 41.Syndrome deSimpson Golabi Behmel 190 42. Syndrome de Smith lemli Opitz 191 43. Syndrome de Smith Magenis 192 44. Syndrome de Solos 194 45. Syndrome de Steinert 195 46.Syndrome de Stickler 196 47. Syndrome de Townes Brocks 197 48. Syndrome de TreacherCollins ou Franceschelll 198 49. Syndrome de liJrner 199 50.SyndromedeWaardenburgdetype 1 201 51 . Syndrome de Walker Warburg 202 52. Syndrome de Weaver Ivariante de syndrome de Sotos) 203 53.Syndrome de Williams Beuren 204 54. Syndrome de Zellweger 205 55.Syndrome Opitz GBBB 206 56.Syndrome Oro-Facio-Digital de type 1 207 57. Syndrome Tricho Rhino Phalangien 209 58. Trisomie 13 210 59. Trisomie18 21 60.Trisomie 21 212 61. Trisomie 8 en mosdique 214 m Consultation prenotoie de conseil genelique 219 References bibliographiques consetllees 223 Dysmorphologie de I'enfanf 223 Prise en charge du pafientalleinf Genetique medicale 223 de maladie genetique 224 Cytogenetique 2~

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