Sommaire et contenu du livre "Génétique - Moléculaire et évolutive"
TABLE DES MATI?ES
1 • ADN ET G?OME
1. STRUCTURE DE L'ADN ........................................•..•.....•................3
1. L'ADN est un encha?ment de nucl?ides ........•.............. . . .3
2. L'ADN poss? une structure en double h?ce. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . • . . . . . . . • . . . . . .5
3. L'ADN en double h?ce peut exister sous forme de plusieurs structures 6
4. L'ARN et l'ADN simple brin peuvent pr?nter une structure secondaire 7
5. L'appariement des bases est r?rsible. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ....•...•.......•...•...•.........7
II. LES CELLULES CONTIENNENT DES CHROMOSOMES 8
1.
Qu'est-cequ'unchromosome? ............................•...•...•.. .....•.............8
2.
l:ADNestcondens?nslescellules............................ .... .....•...•...•...•...•.....9
3.
Chez les Eucaryotes, la chromatine se pr?nte sous plusieurs formes ............................•...•...•....10
4.
Le caryotype d?gne le nombre et la structure des chromosomes d'un organisme ou d'une cellule ....•...•........11
III. L'ADN PORTE l'INFORMATION G??IQUE 13
1.
L'ADN, un mat?el g?tique quasi universel. . . . . . . . . . . . . . .....•...•...•...•...•...•...•........14
2.
L'ADN constitue le message g?tique d'un organisme .......•...•...•...•................................14
3.
L'ADN comporte des r?ons g?ques et non g?ques .......•...•........................................14
4.
L'ADN comporte des s?ences codantes et non codantes ................•...•...•.......•...•...•........15
IV. G?OMES 15
1.
Un g?me ou des g?mes? . ........................................................•.......15
2.
On peut estimer la taille d'un g?me en quantifiant l'ADN ...................................•.......17
3.
La taille des g?mes varie de 103 ?a" pb ...............•.......•...•................................18
4.
Leparadoxede lavaleurC ........... . 18
5.
Le g?me des Eucaryotes contient des s?ences r?titives 20
V. G?OME DES ORGANITES 21
1.
Les g?mes extra·chromosomiques sont pr?nts en plusieurs exemplaires dans un m? organite ..21
2.
L'h?dit?es organites est le plus souvent monoparentale 23
VI. LES G?OMES EXTRA-CHROMOSOMIQUES ONT UNE ORIGINE ENDOSYMBIOTIQUE 24
1.
L'anc?e des Eucaryotes devait ?e h?rotrophe, sans paroi cellulaire, et pr?nter les caract?s de la phagocytose 24
2.
Poss?r un endosymbionte conf? un avantage s?ctif .. . 26
3.
Peroxysome, mitochondrie, chloroplaste. le tierc?volutif gagnant 28
VII. CONCLUSION 28
2 • M?ANISMES MOL?ULAIRES DE L'EXPRESSION ET DE LA R?ULATION DES G?ES
1.
EXPRESSION G?IQUE ET R?ULATION .33
II.
CODE G??IQUE ...........................•........................................35
1.
Le code g?tique est dit redondant ou d?n? .. . .35
2.
Le code g?tique est universel pour le g?me principal des Procaryotes et des Eucaryotes . .36
3.
Les mitochondries poss?nt leur propre code g?tique . .37
III.
LES ARN .............................•.......•..•..•..•..•..•..•...................37
1.
LesARNdetransfert............•....•................................... ..........•...•.......37
2.
Les ARN ribosomiques ......................................•...•.................................. .38
3.
Les ARN messagers .............•....•...•.....................................•...•...•...•...... .40
IV.
LA TRANSCRIPTION 40
V.
LA TRANSCRIPTION CHEZ LES PROCARYOTES ..................•...........................42
1.
L'initiation de la transcription chez les Procaryotes ...............................................•...... .42
2.
La terminaison de la transcription chez les Procaryotes 43
VI.
TRANSCRIPTION CHEZ LES EUCARYOTES 44
1.
L'initiation de la transcription par l'ARN polym?se 1 .........................................•...•...... .45
2.
L'initiation de la transcription par l'ARN polym?se Il .45
3.
L'initiation de la transcription par l'ARN polym?se III ...........•...•...•...•............................47
4.
La terminaison de la transcription chez les Eucaryotes. . ......•...•...•...•...•...•...•................48
5.
La transcription du g?me mitochondrial et chloroplastique .............................•...•....... .48
VII.
COMPARAISON DE LA TRANSCRIPTION PROCARYOTES/EUCARYOTES 49
VIII.
MATURATION ET ?ISSAGE DES ARN CHEZ LES EUCARYOTES 50
1.
ARN de transfert 51
2.
ARN ribosomiques ......................•........•............•....................................51
3.
ARN messagers .................................•...•................•...•....................... .53
IX.
TRADUCTION 56
1.
L'initiation de la traduction _ .56
2.
tlongation de la synth? prot?ue 57
3.
Terminaison de la traduction 59
4.
Cadre de lecture . 59
X.
R?ULATION DE L'EXPRESSION G?IQUE CHEZ LES PROCARYOTES 60
1.
R?lation de la transcription 60
2.
R?lation de la traduction. . . _.64
XI.
R?ULATION DE L'EXPRESSION G?IQUE CHEZ LES EUCARYOTES 68
1.
Seuls les g?s actifs sont transcrits ..........................................................•........68
2.
R?lation de la transcription. . . . . . . . . . . . . . . . ......................•........................70
3.
R?lation g?que post-transcriptionnelle 73
4.
La diversit?mmunitaire r?lte de r?rangements g?tiques 77
5.
Des perturbations de l'expression g?que peuvent conduire ?es cellules canc?uses 80
XII.
CONCLUSION ......................•...............................................80
3 • R?LICATION ET RECOMBINAISON DE L'ADN
1.
LA R?LICATION , , , .. , , 85
1, Lar?icationdel'ADNestsemi-conservative"',..................
.........•...•...•.. . 85
2.
La synth? de l'ADN a lieu au niveau d'une fourche de r?ication .. . , 86
3.
Les ADN polym?ses ont diff?ntes fonctions , _. _ 87
4.Diff?ntsm?nismesassurentlafid?t?lar?ication.....•..
............•....... . 87
5.
Diff?nts m?nismes assurent la r?ication de l'ADN l?. . . 89
6.
Il n'y a qu'un seul r?icon chez les Procaryotes et plusieurs chez les Eucaryotes , •...•...•...................90
7.
Autres m?nismes de r?ication ............................................•.......................91
II.
M?ANISMES MOL?ULAIRES DE LA RECOMBINAISON 93
1.
La recombinaison homologue. ....................... ............ ............. .. . 93
2.
La recombinaison site-sp?fique .............•......................................... . 97
III.
LA DIVERSIT?DES RECOMBINAISONS ...........•..•..•.....•.. , ..................•......98
1.
Recombinaison chez les Procaryotes ...........• , ..................•.......•.......•...................98
2.
Recombinaison chez les Eucaryotes .......•.......•...• ,............. . .....•......................104
3.
La transposition . , .. . ,... . .•......... , 107
IV.
BIOTECHNOLOGIES DE l'ADN RECOMBINANT: LA TRANSG??E , 111
1.
Le transfert de g?s peut ?e direct ou indired . , . . . . . . . . 111
2.
La transg?se chez les v?taux. . . . . , , , 112
3.
La transg?se chez les animaux , •...........• , ..• ,., •...............•.. , , 112
V.
CONCLUSION 116
4.
G?OMIQUE
1.
OUTILS ETTECHNIQUES UTILIS? EN BIOLOGIE MOL?ULAIRE .....• , .•.................•.....121
1.
Les enzymes de restriction sont des ciseaux mol?laires .........................•,......•.......•.......121
2.
Le clonage permet de multiplier un fragment d'ADN ..............•.......• , ..•.......•..................124
3.
Le s?en?e . _ 130
4.
Lestechniquesd'hybridation ................. . 133
II.
TECHNIQUES DE LA G?OMIQUE 133
1.
Le s?en?e complet . . . 133
2.
Annotation des g?mes ..................................................•....•..................137
III.
LES PROJETS DE S?UEN?GE DE G?OMES COMPLETS 138
1.
S?en?e complet de g?mes de Mammif?s 138
2.
S?en?e complet de g?mes de Vert??non mammaliens 141
3.
S?en?e complet de g?mes de M?zoaires non Vert??143
4.
S?en?ecompletdeg?mesdev?taux .........•...... .....•...•....... . 145
5.
S?en?ecompletdeg?mesunicellulaires...... .........•...... . ,..•...... . 148
6.
S?en?e complet de g?mes de Champignons ......• , , , , 150
7.
S?en?e complet de g?me de Procaryotes ,................................... . 151
IV.
G?OMIQUE 153
1.
G?mique comparative , 153
2.
La g?mique fonctionnelle ....................................................•...................157
V.
CONCLUSiON, ...............................•..• , 161
5 • MUTATIONS ET INNOVATIONS G??IQUES
1.
D?OUVERTE DES MUTATIONS ET TH?RIES ?OLUTIVES 165
1.
Mutations historiques . . . . . . 165
2.
Mutations et mutationnisme ............•........•...•............•...•...•.......•...•...•...•.....165
3.
Mutationnisme et s?ction naturelle ..................•...•...•............•...•...............•.....166
II.
CARACT?ISTIQUES DES MUTATIONS 166
1.
Les mutations touchent le g?type d'un individu et peuvent affecter son ph?type . 166
2.
Lesmutationspeuvent?esomatiquesougerminales ..............•...•.. ...167
3.
Les mutations peuvent ?e spontan? ou induites. . . . . . . . . . . . . 168
4.
Les m?nismes de r?ration des l?ons d'ADN sont vari?.......•........ . 170
III.
?UDE DES MUTATIONS , , . , .....•........•.....•......170
1.
Pour ?dier les mutations ph?typiques, on utilise des mod?s de laboratoire . 170
2.
Les mutations morphologiques, conditionnelles ou biochimiques sont des mutations ph?typiques macroscopiques ..172
3.
La cytog?tique permet "observation des anomalies chromosomiques . . . . . . . . . . . . . . . 173
4.
Les mutations mol?laires sont des variants prot?ues ou des variants d'ADN . 173
IV.
TYPES DE MUTATIONS 173
1.
Les mutations nucl?idiques peuvent ?e des substitutions, des insertions ou des d?tions 173
2.
Les remaniements chromosomiques affectent la structure des chromosomes 174
3.
La non-disjonction m?tique ou mitotique entra? un changement du nombre de chromosomes 178
4.
Les mutations d'insertion sont dues ?atranspositiond'ADN?anger.............................. . 179
V.
LES EFFETS DES MUTATIONS H??ITAIRES 179
1.
Les mutations nucl?idiques n'affectent pas toujours la fonction des prot?es .................•..............180
2.
Les mutations structurales des chromosomes conduisent ?es anomalies m?tiques ....................•......182
3.
L'effet de la modification du nombre de chromosomes d?nd du maintien de la parit?hromosomique .. .185
4.
Les mutants d'insertion peuvent provoquer des alt?tions ou des nouveaut?g?tiques . 192
VI.
CONCLUSION 193
6 • TRANSMISSION DES CARACT?ES ET H??IT?CHEZ LES EUCARYOTES
1.
G??IQUE MEND?IENNE .........•................•..•.............................197
1.
D?nitions. .......... .................. .. ................ . 198
2.
L'h?dit?utosomique a ? ?blie par les exp?ences de Mendel 198
3.
H?dit??usexe. ........................... .................. . 206
II.
EXEMPLES D'H??IT?MENDELIENNE: MALADIES G??IQUES MONOG?IQUES 209
1.
Maladiesdominantesautosomiques................................. ................. . 211
2.
Maladies r?ssives autosomiques ..............•....•...•...........•...•...........................212
3.
Maladies li? au sexe ............... .. ............. . 215
4.
M?nismes ?'origine des maladies h?ditaires ?ransmission mend?enne 219
III.
H??IT?NON MEND?IENNE EXTRACHROMOSOMIQUE 221
1.
H?dit?ytoplasmique mitochondriale chez l'homme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 221
2.
H?dit?loroplastiquechezlesv?taux .. ......•...•...... .•...•...•...... . 224
IV.
EFFET MATERNEl ..................................•..•...........•..•..•.....•.....225
V.
?UDE DES RECOMBINAISONS G?IQUES , 227
1.
Recombinaisons m?tiques ... .......... ......•...... ............. . 227
2.
Recombinaisons mitotiques ................ ............ . 232
3.
Le champignon Neurospora constitue un mod? d'?de des recombinaisons 233
4.
En pratique comment reconna?e si les g?s sont ind?ndants ou li?
et si les all?s sont port?par des g?s diff?nts? . .....233
VI.
INTERACTIONS G?IQUES
VII.
CONCLUSION .............•.......................................................235
7.
CYCLES, SEXE, ET D?ELOPPEMENT
1.
CYCLES VITAUX 241
1.
La phase diplo? est transitoire chez les haplontes , ' , , , , , , , ' , , , ..•.... ' , .....•... ' , , , ,241
2, Les haplodiplontes pr?ntent une alternance ?ilibr?des phases haplo? et diplo? '." " .. ,' .. ,"" ,243
3.
La phase haplo? est r?ite chez les diplontes """"""""""""""""""'" , , , ...243
Il.
G??IQUE DU D?ElOPPEMENT , 244
1.
Lesg?sdud?loppementchezlaDrosophile "",.."" '.,,,,.,,,, ,,.,,,., ,,,, ,,,. ,244
2, La m?m?sation corporeller?lte de l'activit?e g?s de segmentation ", " " ,', ..250
3, Les g?s Hox chez les Vert??"", ,","",.,,"',""",""",.,........•............ , 256
4, Quelques g?s impliqu?dans le d?loppement et la croissance d'Arabidopsis "", •. , ... ".""", .. ".", .258
III.
D?ERMINATION DU SEXE , , 265
1.D?rminationg?tiquedusexe
',,.,,, ,,.,, ', •., ', ..,, '.', ..,, ', .265
2, D?rminationdusexepardesfacteursautresqueg?tiques
',.',, ',,.', ',,.', .., ',.,,, .274
IV.
QUEl AVENIR (?OLUTIF) POUR LE SEXE? 280
V.
CONCLUSION ..........•...............................•............................284
8 • ?UDE DE LA VARIABILIT?ET OUTILS G??IQUES
1.
G??IQUE ET G??IQUES ....................................•..•........•..........289
Il. ?UDE DE LA VARIABILIT?EN G??IQUE ?OLUTIVE .........•........•........•..........290
1, Trois param?es sont utilis?en g?tique ?lutive des populations .,', , ' ,290
2.
La phylog?raphie retrace le lien de parent?ntre populations 291
III.
G??IQUE QUANTITATIVE ET D?ERMINATION DE LA VARIABILIT?292
1.Lescaract?squantitatifssontcontinusoudiscontinus...
. ,..',... .., ..292
2.
Le ph?type d'un caract? quantitatif est d?rmin?ar plusieurs composantes 293
3.
L'h?tabilit?epr?nte la part g?tique de la variabilit?.......................................•........294
4.
QTL et marqueurs mol?laires. . . . , , , .....................•...•...•........295
IV.
MARQUEURS DU POLYMORPHISME 295
1.
Marqueurs biochimiques .....................•...•.......•.........................................296
2, Marqueurs chromosomiques ..........•...•.......•...•................................•........ , .. .300
3.
Marqueursmol?laires , ,' ,'.' ,., ....•.....', '. .301
4.
Lespointsdemutationuniqueou5NP............. . ,, ',, .310
5.
Haplotypes ....................... ............ .. .... ........ ....... . 313
6, M?odes ?ctrophor?ques s?ratives de variants d'ADN ..... ' ...•.................................... .313
V.
CONCLUSION .....................................................•...........•....317
9 • STRUCruRE G??'IQUE DES POPULATIONS
I
I.
LA NOTION DE POPULATION 321
1.
Lunit?etenue en g?tique des populations est l'unit?ocale de croisement .321
2.
La variabilit?ntrasp?fique se d?upe en variabilit?ans les populations et entre les populations .....•...•.... .322
II.
LES FORCES ?OLUTIVES ..........................................•..•...............322
1.
Lesmutationssontle«mat?aubrut»del'?lution .... .......... .•.......•...•..........322
2.
La s?ction naturelle doit ?e mesur?en terme de « succ?reproductif» ........................•...•..... .323
3.
La d?ve g?tique r?lte d'un tri au hasard des all?s lors de la reproduction ... .324
4.
La migration homog?ise les fr?ences all?ques entre les populations . .. .325
III.
CONSTITUTION G??IQUE DES POPULATIONS 326
1.
La structure g?tique d'une population est d?ite
par le calcul des fr?ences g?typiques et des fr?ences all?ques .326
2.
l'?ilibre de Hardy-Weinberg, il existe une relation entre les fr?ences g?typiques et les fr?ences all?ques . .327
3.
Le test du X' permet de tester la conformit?'une population il la structure de Hardy-Weinberg. . .329
4.
l'application du test de conformit?omporte quatre ?pes . ............•..... .330
5.
En bref. comment r?udre un exercice de g?tique des populations ........•............................. .332
IV.
CAS PARTICULIER D'UN LOCUS LI?AU SEXE ........................................•.....333
1.
Les fr?ences g?typiques sont diff?ntes selon le sexe. . . . .333
2.
R?isation du test de conformit?our un locus li?l l'X . .334
3.
l'?rt de proportion des ph?types r?ssifs chez les m?s et les femelles d?nd
de la fr?ence de l'all? r?ssif li?l l'X. . . . . . . . . . . . . .335
V.
MOD?ES APLUSIEURS LOCUS: LE D??UILIBRE DE LIAISON 335
1.
Expression du taux de recombinaison. ......... ............ . .336
2.
Expression du d?quilibre gam?que .336
3.
Il existe une relation entre le taux de recombinaison r et le d?quilibre gam?que D .337
VI.
CONCLUSION 339
10 • ?OLUTION DES POPULATIONS
1.
EFFET DU MODE DE REPRODUCTION SUR LA STRUCTURE G??IQUE DES POPULATIONS , .. , 343
1.
La consanguinit?raduit un apparentement entre deux individus .343
2.
Le coefficient de consanguinit?'un individu d?nd de trois param?es ...•...•.... , , .345
3.
Exemples de calculs du coefficient de parent?.347
4.
En situation d'autof?ndation, la proportion des h?rozygotes diminue de moiti?l chaque g?ration 348
5.
Pour une population, on d?nit le coefficient moyen de consanguinit?.349
6.
Dans les populations naturelles, il existe un certain taux de consanguinit?. .............•...•.............. .350
7.
La consanguinit?ugmente fortement le fadeur de risque d'une maladie rare .................•.............. .351
8.
l'homogamie et l'h?rogamie affectent la proportion des h?rozygotes. . . . . . . . . .351
9.
L'indice de fixation Fexprime l'?rt il la panmixie . .354
10.
Le mode de reproduction n'affecte pas les fr?ences all?ques . . . . . . .354
Il.
EFFET DES PRESSIONS ?OLUTIVES SUR LA CONSTITUTION G??IQUE DES POPULATIONS .355
1.
chaque g?ration, on peut calculer un taux de mutation . .. .355
2.
La migration homog?ise les fr?ences alleliques entre populations. . 356
3.
Sous l'effet de la d?ve g?tique les h?rozygotes tendent il dispara?e. . ................•.......... .357
4.
l'effet de la s?dion se traduit par l'attribution d'une valeur s?ctive il chaque g?type .364
III.
EXEMPLES D'?UDES DE G??IQUE DES POPULATIONS ......................•............ .374
1.
La phal? du bouleau: exemple de l'effet combin?e plusieurs fadeurs ...•..... , ... , .........••.......... .374
2.
Les punaises h?tophages: exemple de l'effet de la d?ve g?tique .........•.......•...•............... .376
IV.
LA CO?OLUTION , ..........•....................•...... , 378
1.
La co?lution, un concept d?ni de fa? g?tique ................... . .379
2.
Le mod? de sp?alisation ................ . .379
3.
Delasp?alisationillacosp?ation......... .......... . .381
4.
Peut-on ?apper il la fatalit?o?lutive ?......... .................... . .384
V.
CONCLUSION .............................•...................................•... .384
11 • ESP?E, PHYLOG?IE ET ?OLUTION
1.
L'ID? DE L'?OLUTION .389
II.
LA NOTION D'ESP?E .391
1.
Lespremi?sclassificationsetd?nitionsdel'esp?.......................................... .. .391
2.
La d?nition biologique de l'esp? ..................•...•...•...................................... .392
3.
Analyse des crit?s des d?nitions de l'esp? .....•...•...•.......•...•...•...•.......•...•...•...... .393
4.
Les autres d?nitions de l'esp?. . . . . . . . . . . . . . . . . . . ........•.......................... .395
5.
On peut tester en conditions exp?mentales le concept biologique de l'esp? .396
III.
LA SP?IATION .397
1.
La sp?ation allopatrique ..................................•...•...•...........•...•.......•...... .397
2.
La sp?ation sympatrique .... . ............•...•.......•.......•.......•...•.......•...... .399
3.
La sp?ation par le mod? des ?ilibres ponctu?. .. .402
4.
Lesm?nismesdel'isolementreproductif.....................•...•...•...........•..... ......402
IV.
LA CLASSIFICATION .....................•...........•........•........•..•.....•....404
1.
La hi?rchie taxinomique. . . . . .....•....................•.......•.......•...........•...... .404
2.
Comment d?ire une nouvelle esp?? 406
V.
LES PHYLOG?IES 406
1.
La cladistique . .....•........................•.......................... .407
2.
La ph?tique 412
3.
C1adistique/Ph?tique: comparaison des m?odes ........•.......•...•.......•....................... .414
4.
?aluation de la validit?'un arbre .....................•...•....................................... .414
5.
Choix des mol?les .415
6.
La notion de congruence ..............................•...................•.......•............... .417
7.
La notion de cocladogen? . ....•.......•...•.......•............... .417
VI.
MORPHOLOGIE/MOL?ULES: EXISTE·T·IL UN CONFlIT? 418
VII.
L'ARBRE UNIVERSEL DU VIVANTETl'ORIGINE DE LA VIE 421
VIII.
LE ROLE DE LA CONTINGENCE DANS L'?OLUTION 422
IX.
HISTOIRE ?OLUTIVE DES HOMININES 424
1.
Ce que nous disent les fossiles .424
2.
Ce que nous dit l'ADN .428
X.
CONCLUSION ................................•.....................................430
ANNEXES
150 dates marquantes de la g?tique mol?laire et ?lutive 433
Chronologiedesd?uvertesdefossilesd'hominid?........................................ .. 438
Chronologie des grandes ?pes de la vie 440
R?nses ............................................................................ .. 443
Bibliographie 453
Index , 457