Métabolisme phosphocalcique et osseux chez l'enfant
L'approche des troubles du métabolisme phosphocalcique de l'enfant a considérablement évolué au cours de ces dernières années. Elle a bénéficié de progrès diagnostiques et thérapeutiques majeurs, en partie liés à une meilleure connaissance de ce métabolisme, au développement de techniques d'imagerie osseuse adaptées à l'enfant, [...]
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Auteur : M. GARABÉRIAN , É. MALLET , A. LINGLART , A. LIENHARDT
Editeur : Lavoisier Msp
Date parution : 02/2011 (2ème édition)Reliure :
Broché
Nbr de pages :
204
ISBN 10 :
2257000366
ISBN 13 :
9782257000361
31,00 €
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Quel est le sujet du livre "Métabolisme phosphocalcique et osseux chez l'enfant"
L'approche des troubles du métabolisme phosphocalcique de l'enfant a considérablement évolué au cours de ces dernières années.
Elle a bénéficié de progrès diagnostiques et thérapeutiques majeurs, en partie liés à une meilleure connaissance de ce métabolisme, au développement de techniques d'imagerie osseuse adaptées à l'enfant, aux avancées dans le domaine de la génétique, et à l'apport de thérapeutiques innovantes.
Cet ouvrage présente tout d'abord les données normales et physiologiques du métabolisme phosphocalcique, ainsi que ses modalités d'exploration. Puis il étudie, de façon exhaustive, les déséquilibres du métabolisme phosphocalcique, ses anomalies dues aux troubles parathyrdidiens, aux différents types de rachitisme, aux pathologies rénales, osseuses, endocriniennes, hépato-digestives, cancéreuses et hématologiques.
Pour chaque pathologie, les arguments du diagnostic sont exposés de façon claire et détaillée, ainsi que les implications pronostiques et les choix thérapeutiques les mieux adaptés.
En annexe, un guide des médicaments présente, par ordre alphabétique, les différentes molécules utilisées dans le traitement des maladies du métabolisme phosphocalcique chez l'enfant. Indication, action, posologie, effets indésirables, précautions d'emploi, ce guide est un précieux condensé de l'expérience des auteurs.
La rédaction de ce livre a été confiée à 17 spécialistes ayant une expérience reconnue dans chacun des domaines traités, afin d'apporter à la fois les données pratiques utiles au clinicien confronté à ces pathologies et les informations scientifiques les plus pointues.
Les pédiatres, intenistes, biologistes, rhumatologues, endocrinologues, médecins de médecine physique et de réadaptation, neurologues, trouveront dans ce livre des informations utiles à la pratique de leur discipline.
Cet ouvrage a été coordonné par quatre membres fondateurs du Centre de Référence des Maladies du Calcium et du Phosphore : Michèle Garabédian (hôpital Saint-Vincent-de-Paul, Paris), Eric Mallet (CHU de Rouen), Agnès Linglart (hôpital Saint-Vincent-de-Paul, Paris) et Anne Lienhardt (hôpital de le Mère et de l'Enfant, Limoges).
En suivant ce lien, retrouvez tous les livres dans la spécialité Pédiatrie.Sommaire et contenu du livre "Métabolisme phosphocalcique et osseux chez l'enfant"
SOMMAIREPréface à la deuxième édition................................................................................................................................. XI
Préface à la première édition Xlii
Chapitre 1. Physiologie du métabolisme phosphocalcique et osseux et besoins en calcium, phosphore
et vitamine D chez l'enfant, par M. GARABÉDlAN 1
Minéralisation du squelette en croissance et échanges calcium-phosphates entre squelette et liquides
Le calcium: absorption intestinale, élimination urinaire, besoins et apports conseillés 1
Le phosphore: absorption intestinale, élimination urinaire, besoins et apports conseillés 5
extracellulaires 7
Vitamine D 9
Hormone parathyroïdienne (PTH)............................................................................... II
FGF23 et alpha-Klotho......................................................................................................................................... 12
Calcitonine 13
Chapitre 2. Exploration biologique du métabolisme phosphocalcique et osseux chez l'enfant,
par J.-P. BASUYAU et E. MALLET 15
Règles pré-analytiques générales.......................................................................................................................... 15
Bilans de base 15
Outils spécifiques.................................................................................................................................................. 19
Tests dynamiques.................................................................................................................................................. 21
Conclusion 22
Chapitre 3, Fiches pratiques: Diagnostic et premiers traitements des anomalies du métabolisme
phosphocalcique chez l'enfant, par E. MALLET, M. GARABÉDlAN, A. LINGLART et A. LIENHARDT... 24
Hypocalcémies 24
Hypercalcémies.. 27
Hypophosphatémies 30
Hyperphosphatémies 32
VIII MÉTABOLISME PHOSPHOCALCIQUE ET OSSEUX DE L.:ENFANT
Chapitre 4. Métabolisme phosphocalcique en période néonatale, par A. LIENHARDT-ROUSSIE
et A. LINGLART 35
Régulation du métabolisme phosphocalcique 35
Croissance staturale fœtale et minéralisation osseuse 37
Anomalies du métabolisme calcique en période néonatale 39
Chapitre 5. Hypoparathyroïdie, par A. LIENHARDT-ROUSSIE et A. LINGLART 46
Sémiologie 46
Formes étiologiques 48
Diagnostic différentiel 52
Traitement.. 52
Chapitre 6. Syndromes de résistance à la PTH
: « pseudo-hypoparathyroïdies », par A. L1NGLART
et E. MALLET........................................................................................................................................................... 56
Génétique des syndromes de résistance à la PTH 56
Empreinte parentale appliquée au locus GNAS............................................................. ....................................... 57
PHP la................................................................................................................................................................... 58
Autres PHP 62
Traitement des PHP de type 1............................................................................................................................... 63
Chapitre 7. Hyperparathyroïdies, par E. MALLET et M. CASTANET.............................................................. 67
Manifestations cliniques et radiologiques de l'hyperparathyroïdie primaire 67
Biologie des hyperparathyroïdies primaires 69
Étiologie des hyperparathyroïdies primaires 69
Prise en charge...................................................................................................................................................... 71
Conclusion 73
Chapitre 8. Hypercalcémies du nourrisson et de l'enfant en dehors des hyperparathyroïdies,
par M. GARABÉDIAN 75
Définition d'une hypercalcémieHypercalcémie idiopathique sévère de Fanconi-Schlesinger ou hypercalcémie infantile
............................................................................................................................ 75
Symptomatologie 76
Diagnostic des hypercalcémies de l'enfant 77
Hypercalcémies iatrogènes de l'enfant 77
Hypercalcémies par synthèse inadaptée de 1,25-dihydroxyvitamine D
: granulomatoses, lymphomes,
cytostéatonécrose 80
avec syndrome de Williams............................................................................................................................. 81
Hypercalcémies liées à un trouble héréditaire du métabolisme calcique 82
Hypercalcémies associées à des troubles héréditaires du métabolisme 83
Chapitre 9. Hypercalciuries, par M. DÉCHAUX 86
Élimination urinaire du calcium 86
Régulation physiologique de la calciurie 87
Étiologie des hypercalciuries................................................................................................................................ 88
Chapitre 10. Hypomagnésémies, par M. DÉCHAUX 92
Absorption intestinale et élimination rénale 92
Signes cliniques et biologiques de l'hypomagnésémie........................................................................................ 93
Causes de l'hypomagnésémie............................................................................................................................... 93
Traitement de l'hypomagnésémie 95
Chapitre 11. Les rachitismes carentiels, par F. FEILLET et M. VIDAILHET 97
Historique.............................................................................................................................................................. 97
Épidémiologie 97
Prévalence des déficits infracliniques en vitamine D 98
Physiopathologie du rachitisme carentiel............................................................................................................. 99
Anatomopathologie 100
Clinique 100
Signes radiologiques 102
Signes biologiques :.................................................................. 102
Diagnostic 103
Traitement 11)';
Chapitre 12. Rachitismes vitamino-résistants avec trouble du métabolisme ou de l'action
de la vitamine D, par M. GARABÉDIAN 108
Rachitisme par catabolisme exagéré de la vitamine D 108
Rachitismes avec défaut secondaire de production de la 1.25(OH)2D................................................................ 108
Défaut primaire du métabolisme de la vitamine D (Rachitisme « pseudo-carentiel» de type 1) 109
Résistance héréditaire à la 1.25(OH}zD (Rachitisme « pseudo-carentiel» de type II ) 113
Chapitre 13. Rachitismes vitamino-résistants hypophosphatémiques, par M. GARABÉDIAN 117
Rachitismes hypophosphatémiques avec tubulopathie 117
Rachitismes hypophosphatémiques isolés héréditaires 119
Rachitismes hypophosphatémiques isolés acquis 124
Chapitre 14. Hyperphosphatémie, par A. LINGLART. E. MALLET et M. GARABÉDIAN 127
Définition 127
Phosphates, rôle et métabolisme 127
Étiologie des hyperphosphatémies ,........................................................................... 127
Symptomatologie et traitement de l·hyperphosphatémie 128
Chapitre 15. Ostéodystrophie rénale chez l'enfant: diagnostic et traitement, par B. BOUDAILLIEZ
et G. DESCHENES 130
Physiopathologie de l'ostéodystrophie rénale 130
Manifestations cliniques. radiologiques et biologiques 132
Traitement .. 134
Ostéodystrophie rénale chez l'enfant transplanté 135
Chapitre 16. Ostéoporoses de l'enfant, par V. FORIN, A. LfENHARDT. C. HALB. C. JOB-DESLANDRE
et A. LfNGLART 137
Évaluation de l'ostéoporose chez l'enfant et l'adolescent.. 137
Ostéoporose du handicap neuromoteur 138
Ostéoporose cortisonique 140
Ostéoporose idiopathique juvénile 142
Syndrome de Turner 143
Anorexie mentale , 144
Chapitre 17. Troubles du métabolisme phosphocalcique et osseux associés aux endocrinopathies,
par 1. LÉGER, J.-P. SALLES. A. LINGLART et M. GARABÉDIAN 148
Affections thyroïdiennes Diabète de type 1 15 J
148
Retard de croissance et déficit en hormone de croissance 152
Pathologies surrénaliennes 154
Obésité 154
Chapitre 18. Troubles du métabolisme phosphocalcique et osseux dans les pathologies hépato-digestives
de l'enfant, par 1. SERMET-GAUDELUS et M. GARABÉDIAN 158
Mucoviscidose 158
Maladie cœliaque 161
Maladies inAammatoires de l'intestin 162
Cholestases hépatiques 162
Chapitre 19. Troubles du métabolisme phosphocalcique au cours des cancers et des leucémies,
par G. PALENZUELA et D. ORBACH........................................................................................................ 165
Hypercalcémies tumorales l65
Hyperphosphatémie du syndrome de lyse tumorale 168
Toxicité des chimiothérapies antimitotiques 170
Chapitre 20. Troubles du métabolisme phosphocalcique et osseux dans les hémoglobinopatllles,
par M. DE MONTALEMBERT et J.-B. ARLET 172
Syndromes drépanocytaires 172
Syndromes thalassémiques 174
X MÉTABOLISME PHOSPHOCALCIQUE ET OSSEUX DE L.:ENFANT
Chapitre 21. Troubles du métabolisme phosphocalcique et osseux dans les ostéopétroses
héréditaires, par M. GARABÉDlAN 177
Pathogénie et génétique........................................................................................................................................ 177
Manifestations osseuses 178
Traitement 180
Chapitre 22. Hypo-et hyperphosphatasies, par E. MORNET, A. L1NGLART
et M. GARABÉDlAN 181
Hypophosphatasie 181
Hyperphosphatasie 184
Annexe.
Guide des médicaments, par M. GARABÉDIAN, A. L1NGLART, E. MALLET et A. L1ENHARDT 188
Bisphosphonates.................................................................................................................................................... 188
Calcium 190
Calcimimétiques..................................... 191
Calcitonine 192
Chélateurs des phosphates 192
Diurétiques de l'anse type furosémide 192
Diurétiques hypocalciuriants type hydrochlorothiazide 193
Hormone parathyroïdienne 193
Kétoconazole......................................................................................................................................................... 193
Magnésium 194
Phosphates............................................................................................................................................................. 194
Vitamine D 195
Index 197
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