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Oeil et génétique

Oeil et génétique - elsevier / masson - 9782294019685 -
Oeil et génétique 
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Chirurgie réfractive
Année : 04/2016 0

Auteur : 

Editeur : ELSEVIER / MASSON

Collection : SFO

Date parution :
Reliure : Broché
Nbr de pages : 600
ISBN 10 : 2294019687
ISBN 13 : 9782294019685
163,00 €
Epuisé , cet ouvrage n'est plus commercialisé par l'éditeur (en savoir plus)

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NOTIONS GÉNÉRALES :
1 - Modes de transmission génétique un siècle après la redécouverte des lois de Mendel ;
2 - Bases de données génétiques ;
3 - Méthodes d'investigation moléculaire des maladies génétiques ;
4 - Marqueurs cliniques oculaires dans les maladies génétiques ;

DÉVELOPPEMENT DE L'OeIL ET SES ANOMALIES :
5 - Gênes majeurs du développement de l'oeil ;
6 - Anomalies du développement de l'oeil ;

ANNEXES PALPÉBRO-CONJONCTIVALES ET SEGMENT ANTÉRIEUR :
7 - Paupières, appareil lacrymal et conjonctives ;
8 - Troubles de la réfraction ;
9 - Kératocône ;
10 - Dystrophies héréditaires de la cornée ;
11 - Glaucomes congénitaux primitif et secondaires dysgénésiques ;
12 - Glaucome primitif à angle ouvert ;
13 - Altérations du cristallin et de la zonule ;

RÉTINE ET VITRÉ :
14 - Structure et fonctions de la rétine ;
15 - Explorations électrophysiologiques de la rétine ;
16 - Vision des couleurs et pathologie génétique ;
17 - Rétinoplasties pigmentaires et principaux syndromes associés ;
18 - Amaurose congénitale de Leber ;
19 - Dystrophies maculaires héréditaires ;
20 - Maladie de Stragardt et dystrophies rétiniennes liées au gène ABCA4 (ABCR) ;
21 - Dégénérescence maculaire liée à l'âge ;
22 - Rétinoblastome ;
23 - Vitréorétinopathies ;

NEUROPATHIES OPTIQUES ET NEURO-OPHTALMOLOGIE :
24 - Neuropathies optiques dominantes autosomiques ;
25 - Neuropathies optiques récessives autosomiques et récessives liées à l'X ;
26 - Neuropathie optique mitochondriale de Leber ;
27 - Strabisme, myopathies, neuro-ophtalmologie ;
28 - Expressions oculaires des cytopathies mitochondriales ;

MALADIES SYSTEMIQUES À COMPOSANTE OPHTALMOLOGIQUE :
29 - Génodermatoses ;
30 - Albinismes ;
31 - Syndromes malformatifs ectodermiques ;
32 - Phacomatoses : neurofibromatoses de type 1 et 2, sclérose tubéreuse de Bourneville ;
33 - Maladie de Von Hippel-Lindau ;
34 - Pseudoxanthome élastique ;
35 - Maladies métaboliques ;
36 - Uvéites ;

VALORISATION ET DIFFUSION DES CONNAISSANCES :
37 - Conseil génétique et diagnostic prénatal Indications, limites et progrès. Extraits des textes officiels ;
38 - Éthique et génétique ;
39 - Prospective : l'espoir des thérapies nouvelles ;
40 - Apport du monde associatif ;
41 - Localisation des principales maladies génétiques ophtalmologiques et symbole du gène responsable.
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