Maladies rares
L'apport de la recherche en sciences humaines et sociales

Quel est le sujet du livre "Maladies rares"

Cet ouvrage veut contribuer à l’amélioration du parcours de vie et de soin des personnes concernées par des maladies rares, depuis la recherche de diagnostic jusqu’à la prise en charge et l’accompagnement au quotidien.

Les maladies rares se caractérisent par une errance diagnostique, parfois prolongée, qui plonge les familles dans un très grand désespoir. Lorsque le diagnostic est confirmé, de nombreuses incertitudes demeurent, notamment concernant le pronostic et l’évolution de la maladie ainsi que le risque de transmission génétique à la descendance. Cet ouvrage veut contribuer à l’amélioration du parcours de vie et de soin des personnes concernées depuis la recherche de diagnostic jusqu’à la prise en charge et l’accompagnement au quotidien.

Soutenues par la Fondation Maladies rares, les recherches présentées visent ainsi à mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie. Elles apportent des connaissances relatives à la qualité de vie, en identifiant la nature des limitations d’activités, les restrictions de participation sociale, les besoins d’accompagnement et les droits des personnes, y compris celui d’être acteurs dans les prises de décisions thérapeutiques. Chaque chapitre rapporte les résultats marquants d’une recherche menée par des équipes interdisciplinaires avec une implication des associations de patients dès leur conception. Ces recherches participatives répondent à une approche épistémologique novatrice que la Fondation a souhaité privilégier.

Auteurs :

Marcela Gargiulo est professeure de psychologie à l’université Paris Cité, laboratoire PCPP, UR 4056 et psychologue clinicienne à l’Institut de myologie, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris. 

Jean-Louis Mandel est professeur de génétique émérite à la faculté de médecine de l’université de Strasbourg, directeur de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire à Strasbourg. Il est professeur honoraire au Collège de France et président de la Fondation Maladies rares.

Cet ouvrage veut contribuer à l'amélioration du parcours de vie et de soin des personnes concernées par des maladies rares, depuis la recherche de diagnostic jusqu'à la prise en charge et l'accompagnement au quotidien.

En suivant ce lien, retrouvez tous les livres dans la spécialité Accompagnement des malades.