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Item 43 - Problèmes posés par les maladies génétiques

  • d'une maladie chromosomique : la trisomie 21.
  • d'une maladie génique : la mucoviscidose.
  • d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile.
  • Expliquer les bases du conseil génétique, les possibilités de diagnostic prénatal (modalités et options de prise en charge dans le cadre d'une maladie d'une particulière gravité).
  • Expliquer la prescription des tests génétiques : organisation et aspects réglementaires (voir item 8).
  • Expliquer les problèmes liés à la maladie et les retentissements de l'arrivée d'un enfant souffrant de maladie génétique sur le couple et la famille.
  • Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l'évolution naturelle et les principales complications.

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