Conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3), cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale. Tous les items relatifs à la discipline sont abordés en 32 chapitres.
[lire la quatrième du livre Génétique médicale - Collège DFGSM 2-3]
Livres Génétique
Gene therapy has emerged as a discipline in medicine that can provide treatments for diseases that have no other therapies available, save lives of patients for whom there is no other hope and replace suboptimal treatments with lasting cures.
[lire la quatrième du livre Gene therapy]
You may be unfamiliar with pyruvate kinase (PK) deficiency. It is a rare inherited enzyme disorder that affects the glycolytic pathway used by red blood cells to generate energy, manifesting as hemolytic anemia. The symptoms vary greatly between individuals, making diagnosis difficult, and management primarily comprises supportive treatments.
[lire la quatrième du livre Pyruvate Kinase Deficiency]
The standard reference combining ISCN and HGVS nomenclatureThe 2016 edition of the International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN 2016) offers standard nomenclature that is used to describe any genomic rearrangement identified by techniques ranging from karyotyping to FISH, microarray, various region specific assays, and DNA sequencing.
[lire la quatrième du livre ISCN 2016]
Must read for current and future referenceGenetics of Deafness offers a journey through areas crucial for understanding the causes and effects of hearing loss. It covers such topics as the latest approaches in diagnostics and deafness research and the current status and future promise of gene therapy for hearing restoration.
[lire la quatrième du livre Genetics of Deafness]
In these limes, a book should aspire to present the mort significant advances in the field, reflect the themes of the moment, and provide a useful compendium for future reference.
This book accomplishes all three objectives by discussing the changing world of modern genetics in endocrine tumors and its impact on clinicat practice.
[lire la quatrième du livre Endocrine Tumor Syndromes and Their Genetics]
This publication extends the now classic system of human cytogenetic nomenclature prepared by an expert committee and published in collaboration with .Cytogenetic and Genome Research' since 1963.
Revised and finalized by the ISCN Committee and its advisors at a meeting in Seattle, Wash.
[lire la quatrième du livre ISCN 2013]
Cet ouvrage regroupe rappels de cours, exercices et problèmes corrigés de génétique pour comprendre les concepts et mettre en œuvre les principes de l'analyse génétique.
[lire la quatrième du livre Génétique]
Dans cet ouvrage, l’épigénétique est entendue comme la science des molécules et des mécanismes qui participent au contrôle de l’activité des gènes sans altération de leur séquence et qui contribuent ainsi aux fonctions cellulaires. Elle permet de décrypter les processus de développement et de différenciation des cellules d’un organisme complexe qui assument des fonctions [...]
[lire la quatrième du livre Epigénétique]
L'homme moderne se pose légitimement la question de sa particularité, voire de son utilité. Exit les millénaires au cours desquels ses muscles le rendaient utile aux champs, à l'étable ou à l'usine.
[lire la quatrième du livre Ce que l'homme doit à son chromosome Y]
Découvrez une science aux applications vertigineuses... De Jurassic Park à The Island, en passant par Bienvenue à Gattaca, la génétique inspire les scénaristes.
[lire la quatrième du livre La génétique pour les Nuls]
Cet ouvrage aborde la notion de gène et illustre leur implication dans le déterminisme des caractères. Les principes de leur transmission dans les espèces à reproduction sexuée sont détaillés à travers des exercices proposant différentsmodèles animaux et végétaux.
[lire la quatrième du livre Génétique formelle]
Le séquençage du premier génome humain il y a vingt ans a ouvert la voie qui mène à la compréhension de ce qui fait de nous des Homo sapiens. Chaque être humain, chaque animal, chaque plante est le descendant d’un grand nombre d’individus de la même espèce, dont les gènes se sont propagés jusqu’à nous, génération après génération.
[lire la quatrième du livre Modification et réécriture des génomes]
À l’ère de la génomique, l’oncogénétique est une discipline en plein essor. Elle est définie comme la prise en charge des familles où l’on suspecte un risque héréditaire de cancers. Cette discipline relativement nouvelle s’inscrit dans le cadre d’une médecine moderne qui se veut prédictive et préventive.
[lire la quatrième du livre L’oncogénétique constitutionnelle]
La compréhension de l'épidémiologie d'une maladie infectieuse ou parasitaire passe par la connaissance du fonctionnement des populations vivantes concernées.
[lire la quatrième du livre Initiation à la génétique des populations [...]]
Objet de fantasmes et de répulsion, l’eugénisme est associé aussi bien à des projets techno-scientifiques qu’à des idéologies ou des doctrines (darwinisme social, racisme), des utopies futuristes, des mesures relatives à la procréation ou encore à des politiques démographiques.
[lire la quatrième du livre L'Eugénisme]
Vous avez les cheveux blonds ? Vous ne supportez pas le froid, le lait ou l’alcool ? D’où viennent ces caractéristiques ? Elles sont apparues à mesure que Sapiens s’adaptait aux contraintes changeantes de l’environnement, du climat, des habitudes alimentaires et culturelles.
[lire la quatrième du livre ADN, histoire de nos différences]
Ce livre est une suite du livre "L'impact des émotions sur l'ADN".
Cependant, il peut être lu indépendamment de celui-ci.
Au travers de l'histoire de vraies jumelles, Marie et Lisa, vous découvrirez que nos comportements quotidiens peuvent moduler l'expression de nos gènes et créer notre réalité physique instant après instant.
[lire la quatrième du livre L'impact des comportements sur l'ADN]
Alors que la génétique prend une importance croissante dans notre environnement quotidien, la méconnaissance de ses fondements scientifiques induit des sentiments mélangés d’espoirs et de craintes quant au potentiel de ses applications.
[lire la quatrième du livre Trajectoires de la génétique]
Une révolution est nécessaire dans les sciences du vivant. La génétique - fondamentalement déterministe - ne tient pas la route face à la somme des données expérimentales démontrant que le hasard est omniprésent dans le vivant, y compris dans le fonctionnement des "gènes".
[lire la quatrième du livre Et si le vivant était anarchique ?]
Les possibilités en matière de prédiction génétique, ouvertes par les technologies biomédicales, suscitent à la fois espoir et inquiétude. Elles soulèvent également d'importants enjeux subjectifs car elles interrogent profondément notre rapport à l'origine et notre conception du possible. François Ansermet s'appuie à la fois sur les questions cliniques suscitées par l'usage de la [...]
[lire la quatrième du livre Prédire l'enfant]
Since the publication of the 1/e in 1977, Blaustein's Pathology of the Female Genital Tract has consolidated its position as the leading textbook of gynecological pathology. An essential reference for all pathologists and residents, this thoroughly updated Seventh Edition includes more than 1400 illustrations in color, informative tables and 22 revised chapters written by internationally [...]
[lire la quatrième du livre Blaustein's Pathology of the Female Genital Tract]
30 % d'entre nous courent un risque d'affections génétiques. Et encore, en ne tenant compte que des onze maladies génétiques les plus fréquentes sur les 8000 recensées à ce jour. Ces pathologies représentent une des premières causes de mortalité infantile. Un couple sur cinquante y est confronté.
[lire la quatrième du livre Voulez-vous savoir ?]
Retarder l'apparition des maladies pour nous faire vivre plus longtemps en bonne santé. L'un des meilleurs biologistes généticiens au monde a trouvé la clef avec laquelle nous allons pouvoir remonter notre horloge biologique et ralentir le vieillissement des cellules.
[lire la quatrième du livre Le code de l'immortalité]
La perfection n’existe pas et les dysmorphiessont ce qui rend chaque personne unique. Toutefois, lorsqu’elles sontassociées, elles sont la caractéristique de syndromes. Néanmoins, établir undiagnostic n’est pas chose aisée au vu des retombées majeures sur l’enfant etson entourage.
[lire la quatrième du livre Génétique pédiatrique pratique]
Reprogrammer le patrimoine génétique par de subtils dé- coupages et insertions dans l'ADN est désormais possible, de façon très ciblée. Le but premier, chez les êtres humains : guérir les patients atteints de maladies génétiques.
[lire la quatrième du livre Remodeler le genome humain : entre espoirs et [...]]
Pourquoi réunir dans un même ouvrage l’histoire de la génétique et celle de l’amélioration des plantes ? Parce que les histoires de ces deux disciplines sont très liées à travers la notion d’hérédité et de gènes.
[lire la quatrième du livre Histoire de la génétique et de l'amélioration [...]]
Chez les eucaryotes, l'organisation de la chromatine joue un rôle essentiel dans la stabilité du génome et la détermination de l'identité cellulaire.
Afin de mieux comprendre comment son organisation est maintenue et dupliquée au cours de la réplication de l'ADN et des divisions cellulaires dans un organisme en développement, je me suis intéressé au facteur d'assemblage de la [...]
[lire la quatrième du livre Assemblage de la Chromatine]
Dans nos sociétés industrialisées, la prévalence de l'obésité est devenue préoccupante, affectant près de 20% de la population.
[lire la quatrième du livre Obésité: Aspect Physiopathologique et [...]]
Au cours de la dernière décennie, les avancées du séquençage à haut débit ont permis de caractériser un grand nombre d’ARN non codants et d’établir l’existence de transcrits ??oeantisens” pour de nombreux gènes chez les mammifères. Cependant leur rôle dans le contrôle de l’expression des gènes ??oesens” auxquels ils sont associés est encore très mal connu.
[lire la quatrième du livre Etude de la régulation de l'expression des [...]]
Capables de se multiplier à l'infini, les cellules souches sont à l’origine de toutes les cellules du corps humain. Elles représentent un espoir immense dans le domaine de la santé. Couplées aux biomatériaux, elles ouvrent des perspectives inespérées.
[lire la quatrième du livre Les cellules souches volume 1]
Depuis le lancement du programme de séquençage du génome humain, le développement continu des technologies et des langages génétiques a fait émerger une riche littérature au croisement de la sociologie, de l'anthropologie et de la philosophie s'interrogeant sur la place grandissante acquise par le gène dans nos sociétés.
[lire la quatrième du livre S'entreprendre avec ses gênes]
« Voici un livre qui nous parle de vie et de maladie, d’obstacles, d’errances et de recherches, qui nous ouvre le domaine presque inépuisable et en grande partie inconnu des maladies rares d’origine génétique.
[lire la quatrième du livre Une approche éthique des maladies rares [...]]
Notre mode de vie et notre environnement ont sur notre santé (et notre vieillissement) un rôle bien supérieur à celui de nos gènes qui ne comptent que pour 25% dans l’apparition des maladies.
[lire la quatrième du livre Choisissez votre destin génétique]
Les définitions de l'individu humain, de l'espèce humaine ou du genre humain permettent de préciser les connaissances récentes sur les génomes humains, les réactions immunologiques et le psychisme.
[lire la quatrième du livre L'Homme, d'hier à demain]
Depuis les années 1970, la molécule d’ADN était considérée comme l’unique support
de l’hérédité, ce qui a permis une immense quantité d’observations et a conduit – par
exemple – au décryptage de divers génomes. Mais ce cadre conceptuel est peut-être
devenu trop étroit...
[lire la quatrième du livre L'épigénetique ou la nouvelle ère de [...]]